Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące diagnostyki chorób genetycznych w neurologii dziecięcej:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychW dystrofii Duchenne'a bada się gen DMD (MLPA, sekwencjonowanie), a nie mikromacierz CGH.
Pełne wyjaśnienie ›
Fałszywe jest stwierdzenie, że podstawowym badaniem w diagnostyce dystrofii Duchenne'a jest mikromacierz CGH. Dystrofia Duchenne'a wynika z mutacji genu dystrofiny (najczęściej delecje i duplikacje eksonów), więc podstawą diagnostyki jest MLPA lub badanie sekwencyjne genu DMD; mikromacierz CGH wykrywa drobne zmiany chromosomowe w niepełnosprawności intelektualnej i autyzmie.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), diagnostyka genetyczna w neurologii dziecięcej
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09