Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kompleksu GATOR1 i jego związku z padaczką:
- geny wchodzące w skład kompleksu to m.in. DEPDC5, NPRL3 i NPRL2;
- u pacjentów z mutacjami genów kompleksu typowym objawem jest znaczna niepełnosprawność intelektualna i atypowe napady nieświadomości;
- u pacjentów z mutacjami genów kompleksu typowym objawem jest padaczka ogniskowa;
- u pacjentów z mutacjami genów szlaku GATOR1 należy poszukiwać dysplazji korowej jako przyczyny padaczki.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMutacje genów kompleksu GATOR1 (DEPDC5, NPRL2, NPRL3) dają padaczkę ogniskową, często z dysplazją korową.
Pełne wyjaśnienie ›
Prawdziwe są stwierdzenia 1, 3 i 4. Kompleks GATOR1 tworzą m.in. DEPDC5, NPRL2 i NPRL3; mutacje tych genów wiążą się typowo z padaczką ogniskową, często z dysplazją korową, więc w przyczynie padaczki szuka się dysplazji korowej. Znaczna niepełnosprawność intelektualna i atypowe napady nieświadomości nie są typowym objawem.
Dlaczego nieKlasyfikacja zespołów padaczkowych ILAE: genetyczne padaczki ogniskowe, 2022, geny szlaku GATOR1
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09