U 6-miesięcznego niemowlęcia stwierdzono padaczkę, opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, dysmorfię, wklęsłe brodawki sutkowe, kardiomiopatię, zaburzenia krzepnięcia, zanik móżdżku. Które z badań laboratoryjnych ma istotne znaczenie w procesie diagnostycznym?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychWklęsłe brodawki sutkowe, zanik móżdżku i zaburzenia krzepnięcia u niemowlęcia z padaczką każą szukać wrodzonego zaburzenia glikozylacji badaniem transferyny.
Pełne wyjaśnienie ›
Zestaw objawów: padaczka, opóźnienie rozwoju, dysmorfia, wklęsłe brodawki sutkowe, kardiomiopatia, zaburzenia krzepnięcia i zanik móżdżku jest typowy dla wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG), zwłaszcza PMM2-CDG. Badaniem przesiewowym w tej grupie chorób jest ocena wzoru glikozylacji transferyny metodą ogniskowania izoelektrycznego (IEF) lub innymi metodami analizującymi izoformy transferyny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu, zaburzenia glikozylacji (CDG)
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09