Które z badań biochemicznych ma istotne znaczenie w diagnostyce adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychW adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X oznacza się VLCFA, czyli kwasy tłuszczowe o bardzo długich łańcuchach.
Pełne wyjaśnienie ›
Podstawowym badaniem biochemicznym w adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X jest oznaczenie kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCFA) w osoczu, których stężenie jest podwyższone w wyniku defektu peroksysomalnej beta-oksydacji (gen ABCD1).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, leukodystrofie, zaburzenia peroksysomalne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09