Leukodystrofie, choroby spichrzeniowe i neurozwyrodnieniowe

30 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej o zagadnieniu „Leukodystrofie, choroby spichrzeniowe i neurozwyrodnieniowe”, ze wszystkich sesji w bazie, z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi. Przypisanie Tematu pochodzi z programu specjalizacji CMKP.

1. 55
   wiosna 202618-miesięczne dziecko, wcześniej rozwijające się prawidłowo, od 3 miesięcy prezentuje postępujący regres psychoruchowy. Rodzice zauważyli, że dziecko przestało chodzić, stało się drażliwe, ma trudności z utrzymaniem pozycji siedzącej. W badaniu neurologicznym stwierdza się wiotkość tułowia, spastyczność kończyn dolnych oraz osłabione odruchy głębokie. Badanie dna oka wykazuje zanik nerwów wzrokowych. W badaniu RM mózgu uwidoczniono symetryczną demielinizację istoty białej okołokomorowo z oszczędzeniem włókien podkorowych "U". Badanie przewodnictwa nerwowego wykazało znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia. Która z cech klinicznych lub laboratoryjnych najbardziej przemawia przeciwko rozpoznaniu leukodystrofii metachromatycznej?
2. 119
   wiosna 2026Późne postacie chorób lizosomalnych, rozpoczynające się w okresie dojrzewania lub dorosłości (np. leukodystrofia metachromatyczna MLD, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego) mają przeważnie manifestację neuropsychiatryczną. Które objawy neuropsychiatryczne są najczęściej obserwowane w tej grupie chorób?
3. 8
   jesień 2025W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C warianty patogenne w genach NPC1 lub NPC2 powodują nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:
4. 17
   jesień 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gangliozydozy GM2:
5. 19
   jesień 2025Aktualnie do głównych kryteriów rozpoznania typowej postaci zespołu Retta zalicza się: 1) częściową lub całkowitą utratę celowych ruchów rąk; 2) stereotypowe ruchy rąk; 3) małe, chłodne ręce i stopy; 4) zgrzytanie zębami; 5) zaburzenia oddechu w czuwaniu; 6) regres umiejętności językowych; 7) zahamowanie tempa przyrostu obwodu głowy. Prawidłowa odpowiedź to:
6. 48
   jesień 2025Do postępujących encefalopatii mioklonicznych zalicza się: 1) chorobę Lafory;          2) neuronalną lipofuscynozę 2, 3, 5, 8;    3) sialidozę; 4) chorobę Creutzfeldta-Jakoba; 5) chorobę Unverrichta-Lundborga. Prawidłowa odpowiedź to:
7. 49
   jesień 2025Najczęściej występującą chorobą neurozwyrodnieniową z odkładaniem żelaza w mózgu jest:
8. 15
   wiosna 2025Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Huntingtona: 1) ujawnia się pomiędzy 2. a 80. rokiem życia; 2) w postaci młodzieńczej (JHD, Juvenile Huntington‘s Disease) dominują objawy zespołu parkinsonowskiego (sztywność, bradykinezja); 3) padaczka występuje u około 5% dzieci z młodzieńczą postacią choroby; 4) objawy móżdżkowe i piramidowe są nietypowe i występują w postaci młodzieńczej bardzo rzadko; 5) pierwszym objawem postaci młodzieńczej mogą być zaburzenia nastroju i zachowania. Prawidłowa odpowiedź to:
9. 105
   wiosna 2025Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MPAN:
10. 29
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Fabry’ego:
11. 50
    jesień 2024Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby neurozwyrodnieniowej związanej z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation): 1) objawy kliniczne dotyczą układu pozapiramidowego, piramidowego i obwodowego; 2) najczęstsza postać związana jest z patogennym wariantem genu PANK2 (PKAN-NBIA); 3) we wszystkich postaciach NBIA w obrazie RM mózgu charakterystyczny jest objaw „tygrysiego oka”; 4) polifarmakoterapia ma ograniczoną skuteczność w leczeniu dystonii uogólnionej; 5) zadowalające efekty w łagodzeniu objawów pozapiramidowych przynosi głęboka stymulacja mózgu jądra niskowzgórzowego. Prawidłowa odpowiedź to:
12. 89
    jesień 2024W tej chorobie, jako powikłanie spichrzania glikozaminoglikanów, pojawia się stenoza kanału kręgowego w odcinku szyjnym kręgosłupa, która z czasem może prowadzić do mielopatii rdzenia kręgowego oraz może być przyczyną znacznego ryzyka powikłań podczas intubacji. Wspomniana choroba to:
13. 91
    wiosna 2024W badaniu w lampie szczelinowej zmętnienie rogówki stwierdzane jest w następujących chorobach: 1) deficycie kofaktora molibdenowego; 2) homocystynurii klasycznej; 3) chorobie Hurlera; 4) gangliozydozie GM1; 5) chorobie Fabry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
14. 97
    wiosna 2024Wskaż jednostki chorobowe, w których nie występuje regres rozwoju jako dominujący objaw: 1) zespół Bartha;          2) zespół Alpersa-Huttenlochera;      3) choroba Gauchera typ 1; 4) choroba Sanfilippo typ C; 5) choroba Fabry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
15. 29
    jesień 2023Enzymatyczna terapia substytucyjna nie jest stosowana w chorobie:
16. 30
    jesień 2023Leukodystrofia globoidalna Krabbego spowodowana jest deficytem aktywności enzymu:
17. 32
    jesień 2023Które z badań biochemicznych ma istotne znaczenie w diagnostyce adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X?
18. 63
    jesień 2023Do leukodystrofii demielinizacyjnych zalicza się chorobę:
19. 69
    jesień 2023Jaki objaw łączy ze sobą ceroidolipofuscynozy, chorobę Niemanna-Picka typu C, gangliozydozę GM2, niedobór transportera glukozy typu 1 i chorobę Refsuma?
20. 90
    jesień 2023Obrazowanie mózgowia MR często może sugerować rozpoznanie leukodystrofii. Przewagę zmian leukodystroficznych w płatach czołowych mózgu stwierdza się w:
21. 98
    wiosna 2023Który objaw/nieprawidłowość łączy ze sobą wymienione choroby: ceroidolipofuscynozy, chorobę Niemanna-Picka typ C, gangliozydozę GM2, niedobór transportera glukozy typu 1, chorobę Refsuma?
22. 51
    jesień 2017Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące choroby Pelizaeusa-Merzbachera: 1) jest to leukodystrofia hipomielinizacyjna typu 1; 2) dziedziczy się autosomalnie recesywnie; 3) dotyczy obu płci jednakowo; 4) rozwój umysłowy może pozostać prawidłowy; 5) w początkowym okresie charakterystyczna jest wiotkość centralna. Prawidłowa odpowiedź to:
23. 116
    jesień 2017Chorobę Fabry’ego charakteryzuje/ą:
24. 39
    wiosna 2017Które z podanych niżej leukodystrofii należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej stwardnienia rozsianego? 1) leukodystrofię globoidalną; 2) adrenoleukodystrofię; 3) leukodystrofię metachromatyczną; 4) chorobę Menkesa; 5) chorobę Lescha-Nyhana. Prawidłowa odpowiedź to:
25. 105
    wiosna 2017Leukodystrofie to choroby: 1) wynikające z uszkodzenia mieliny; 2) wynikające z braku lub upośledzonego tworzenia mieliny; 3) mogą być wykryte i zróżnicowane (hipomielinizacja/demielinizacja) badaniem magnetycznego rezonansu jądrowego mózgu; 4) rozpoznawanie wyłącznie na podstawie badań enzymatycznych; 5) rozpoznawanie wyłącznie na podstawie badań genetycznych. Prawidłowa odpowiedź to:
26. 106
    wiosna 2017Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące leukodystrofii metachromatycznej: 1) jest chorobą wieku dziecięcego; 2) może wystąpić w każdym wieku; 3) jest rozpoznawana na podstawie oceny aktywności arylosulfatazy A; 4) rozpoznawana jest wyłącznie na podstawie badań genetycznych. Prawidłowa odpowiedź to:
27. 107
    wiosna 2017Do leukodystrofii demielinizacyjnych u dzieci należą: 1) choroba Krabbego; 2) adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X; 3) choroba Pelizaeusa-Merzbachera; 4) leukodystrofia metachromatyczna; 5) leukodystrofia z wielkogłowiem i tworzeniem torbieli podkorowych. Prawidłowa odpowiedź to:
28. 108
    wiosna 2017Do chorób z zajęciem zwojów podstawy w wieku przedszkolnym nie należy: 1) choroba ze spichrzaniem żelaza w mózgu typu 1; 2) choroba Huntingtona; 3) choroba Canavan; 4) choroba Wilsona. Prawidłowa odpowiedź to:
29. 111
    wiosna 2017Zatrzymanie rozwoju psychoruchowego z następowym przewlekle postępującym regresem, hepatosplenomegalią, postępującym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym u małego dziecka mogą sugerować: 1) chorobę lizosomalną; 2) zespół Alpersa-Huttenlochera; 3) chorobę Wilsona; 4) mieszaną chorobę tkanki łącznej; 5) przewlekłą białaczkę limfatyczną. Prawidłowa odpowiedź to:
30. 41
    jesień 2016Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Huntingtona: 1) dziedziczenie jest autosomalnie recesywnie; 2) u podłoża choroby leży mutacja dynamiczna rejonu powtórzeń CAG w obrębie sekwencji kodującej genu; 3) w chorobie tej występuje zjawisko antycypacji; 4) w postaci dziecięcej dominuje otępienie i zespół parkinsonowski ze sztywnością mięśniową; 5) w postaci dziecięcej choroba przekazywana jest zazwyczaj przez chorego ojca. Prawidłowa odpowiedź to: