Aktualne rekomendacje dotyczące leczenia przedobjawowych dzieci z SMA zidentyfikowanych w badaniu przesiewowym noworodków obejmują:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychPo dodatnim badaniu przesiewowym w kierunku SMA najpierw potwierdza się rozpoznanie testem genetycznym, w tym liczbę kopii SMN2.
Pełne wyjaśnienie ›
Po dodatnim wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA pierwszym krokiem jest potwierdzenie rozpoznania testem genetycznym, w tym oznaczenie liczby kopii genu SMN2. Dopiero na tej podstawie podejmuje się decyzję o leczeniu, a jego wybór zależy od liczby kopii SMN2 i sytuacji klinicznej. Wariant D przedstawia schemat uproszczony, w którym ograniczono risdyplam do dzieci z czterema kopiami, a pozostałe terapie do dzieci z dwiema lub trzema kopiami. Zalecenia dotyczące leczenia przedobjawowego zmieniały się wraz z pojawianiem się nowych terapii.
Dlaczego nieDiagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care, 2018, potwierdzenie rozpoznania SMA i znaczenie liczby kopii SMN2
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09