Na konsultacje neurologiczną zgłosiła się mama z 23-miesięczną córką z powodu pojawienia się (od 5 miesięcy) zaburzeń chodu (chód na palcach), niezgrabności ruchowej, pogorszenia mowy czynnej, zahamowania rozwoju psychoruchowego. Konsultujący neurolog z odchyleń od normy w badaniu neurologicznym stwierdził wzmożone napięcie mięśniowe oraz cechy neuropatii obwodowej. Wskaż wstępne rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychRegres mowy i rozwoju ruchowego, wzmożone napięcie i neuropatia obwodowa u małego dziecka to klasyczny obraz leukodystrofii metachromatycznej.
Pełne wyjaśnienie ›
U dziecka poniżej 2.-3. roku życia, z cofaniem się mowy, chodem na palcach, wzmożonym napięciem mięśniowym i cechami neuropatii obwodowej, należy w pierwszej kolejności rozważyć leukodystrofię metachromatyczną w postaci późnoniemowlęcej (w pytaniu nazwanej postacią dziecięcą). Łączy ona zajęcie istoty białej (spastyczność, regres rozwoju) z neuropatią obwodową.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, leukodystrofie, leukodystrofia metachromatyczna
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09