W większości chorób wywołanych mutacjami dynamicznymi w obciążonych rodzinach obserwuje się zjawisko antycypacji. W następujących po sobie pokoleniach stwierdza się wcześniejsze ujawnienie i cięższy przebieg choroby. Zjawiska antycypacji nie obserwuje się w:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychAtaksja Friedreicha dziedziczy się recesywnie, więc nie wykazuje antycypacji jak choroby dominujące z ekspansją powtórzeń.
Pełne wyjaśnienie ›
Antycypację, czyli wcześniejszy początek i cięższy przebieg w kolejnych pokoleniach, obserwuje się w chorobach z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych dziedziczonych dominująco lub sprzężonych z X, takich jak zespół kruchego chromosomu X, dystrofia miotoniczna, choroba Huntingtona i DRPLA. Ataksja Friedreicha (ekspansja GAA w genie FXN) dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a antycypacja w typowym rozumieniu nie dotyczy tej choroby.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, choroby z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09