Która z genetycznie uwarunkowanych chorób z ataksją nie zostanie wykryta w badaniu metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS lub WES)?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychEkspansji powtórzeń GAA w ataksji Friedreicha nie wykryje standardowe NGS ani WES, więc potrzebna jest metoda dedykowana.
Pełne wyjaśnienie ›
Ataksja Friedreicha jest wywołana ekspansją powtórzeń GAA w genie FXN, której standardowe sekwencjonowanie następnej generacji ani sekwencjonowanie eksomu zwykle nie wykrywają i wymaga dedykowanej metody. Pozostałe jednostki wynikają z mutacji punktowych lub małych zmian, które NGS lub WES wykrywają.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, genetyka ataksji, metody diagnostyczne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09