Fenotyp tej choroby obejmuje małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczkę lekooporną, często z towarzyszącym nieprawidłowym zapisem EEG pod postacią hipsarytmii. Obraz kliniczny i badanie MR może nasuwać podejrzenie infekcji z grupy TORCH, powikłań okołoporodowych na tle niedotlenienia. U niektórych niemowląt występuje zaćma, przepukliny: pachwinowa i pępkowa, anemia megaloblastyczna. Takie objawy nasuwają podejrzenie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychMałogłowie z napadami lekoopornymi i zaćmą może oznaczać niedobór seryny, który leczy się suplementacją tego aminokwasu.
Pełne wyjaśnienie ›
Wrodzone małogłowie, opóźnienie rozwoju, padaczka lekooporna z hipsarytmią, zaćma i niedokrwistość megaloblastyczna wskazują na zaburzenie syntezy seryny. W takim przypadku w płynie mózgowo-rdzeniowym i osoczu stwierdza się niski poziom seryny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09