Choroba ta jest spowodowana mutacją dynamiczną (zwielokrotnienie liczby powtórzeń trójki nukleotydów CTG), ma charakter wieloukładowy. Na jej przebieg kliniczny ma wpływ zjawisko antycypacji. Poza typowymi objawami neurologicznymi występują także inne zaburzenia, jak zaćma, zaburzenia słuchu czy zaburzenia rytmu serca. Wspomniana jednostka chorobowa to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychMiotonia, zaćma i zaburzenia rytmu serca z antycypacją w rodzinie to dystrofia miotoniczna z powtórzeniami CTG.
Pełne wyjaśnienie ›
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą wieloukładową wywołaną ekspansją powtórzeń CTG w genie DMPK. Cechuje ją antycypacja (cięższy przebieg w kolejnych pokoleniach), miotonia, zaćma, zaburzenia przewodzenia w sercu i zaburzenia słuchu.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, choroby z ekspansją powtórzeń trójek nukleotydów
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09