Do poradni neurologicznej zgłosili się rodzice z prawidłowo rozwiniętym 11-miesięcznym synem leczonym z powodu występowania napadów padaczkowych kwasem walproinowym i lewetyracetamem. Pierwszy napad padaczkowy wystąpił w 6 miesiącu życia po szczepieniu. Kolejny napad pojawił się w wieku 8 miesięcy, podczas infekcji, a następne w miesięcznych odstępach. Napady padaczkowe u chłopca polegają na występowaniu klonicznych drgawek, czasem początkowo obserwowanych w zakresie jednej kończyny, a następnie dochodzi do połowiczych przedłużonych drgawek hemiklonicznych. W większości przypadków napady występowały w zakresie lewych kończyn, ale czasem rodzice obserwowali drgawki w obrębie kończyn prawych. Zapis badania EEG jest w granicach normy. Wywiad rodzinny jest nieobciążony. Najbardziej prawdopodobna diagnoza w tym przypadku to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychPrzedłużone drgawki jednej połowy ciała, raz lewej, raz prawej, u zdrowego niemowlęcia przy gorączce lub po szczepieniu to klasyczny początek zespołu Dravet.
Pełne wyjaśnienie ›
Pierwsze przedłużone drgawki hemikloniczne w pierwszym roku życia, zmieniające stronę ciała, wywoływane gorączką lub szczepieniem, u dotychczas zdrowego niemowlęcia i z prawidłowym początkowo zapisem EEG, są typowe dla zespołu Dravet. W takiej sytuacji bada się gen SCN1A.
Dlaczego nieILAE: klasyfikacja i definicje zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym, 2022, zespół Dravet: obraz kliniczny i przebieg
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09