U 14-letniego pacjenta potwierdzono badaniem genetycznym dystrofię miotoniczną typu 1. Zbierając wywiad rodzinny z pacjentem warto zwrócić uwagę na występowanie u jego krewnych objawów takich jak:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychZaćma, łysienie czołowe, opadanie powiek i nagłe zgony kardiologiczne w rodzinie wskazują na dystrofię miotoniczną typu 1.
Pełne wyjaśnienie ›
W dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) charakterystyczne są zaćma, łysienie czołowe, opadanie powiek, zanik mięśni twarzy i rąk oraz zaburzenia przewodzenia i rytmu serca, które mogą prowadzić do nagłego zgonu. Takie objawy u krewnych pozwalają ocenić rodzinny charakter choroby, bo dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Dlaczego nieConsensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1, Ashizawa i wsp., 2018, obraz kliniczny i zajęcie narządów w DM1
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09