PES · Neurologia dziecięca

Sesja jesień 2025

120 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej (sesja jesień 2025) z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; zdało 20 z 23 zdających (87 %).

1
Do objawów alarmowych w bólach głowy u dzieci należy:
2
Skala GMFCS bazująca na stopniu ograniczeń funkcjonalnych w zakresie samodzielnej lokomocji określona jest pięcioma poziomami funkcjonalnymi. Poziom V obejmuje osoby:
3
Do działań niepożądanych, które mogą występować po zastosowaniu terapii genowej nie należy:
4
Wielkogłowie (czasem z towarzyszącą wentrykulomegalią) oraz włókna Rosenthala pojawiają się w przebiegu:
5
Chorobą (w postaci o późnym początku) zbliżoną do dystrofii mięśniowej pod względem występowania objawów klinicznych takich jak: osłabienie siły mięśniowej, przerost mięśni łydek, dodatni objaw Gowersa, podwyższona aktywność kinazy kreatyninowej jest:
6
Do chorób neurometabolicznych mogących przebiegać z wielkogłowiem nie zalicza się:
7
Padaczka z napadami śmiechu, opóźnienie rozwoju/niepełnosprawność intelektualna, przedwczesne dojrzewanie płciowe mogą pojawić w przebiegu:
8
W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C warianty patogenne w genach NPC1 lub NPC2 powodują nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:
9
Epizody naczyniowe pod postacią zatorów i zakrzepów często pojawiają się w przebiegu:
10
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące padaczki w przebiegu deficytu transportera glukozy typu 1 (GLUT-1 DS.): 1) u ogółu osób z GLUT 1-DS. padaczka występuje u 50-60%; 2) średni wiek wystąpienia napadów to 8 miesiąc życia; 3) u pacjentów dominują napady polimorficzne; 4) u pacjentów dominują napady nieświadomości; 5) nie występują napady zgięciowe. Prawidłowa odpowiedź to:
11
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące postaci klinicznych mózgowego porażenia dziecięcego (MPD): 1) w obustronnym porażeniu kurczowym (diplegii spastycznej) niedowład dotyczy wyłącznie kończyn dolnych; 2) w obustronnym porażeniu kurczowym (diplegii spastycznej) niedowład może dotyczyć także kończyn górnych (w mniejszym stopniu niż dolnych); 3) postać MPD, w której padaczka występuje najczęściej to obustronne porażenie połowicze; 4) postać MPD, w której niepełnosprawność intelektualna występuje najczęściej to obustronne porażenie połowicze; 5) postać MPD, w której najczęściej występują zaburzenia słuchu to postać móżdżkowa. Prawidłowa odpowiedź to:
12
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące dziecięcej padaczki potylicznej typu Gastaut: 1) pierwsze napady występują między 2.-19. rokiem życia; 2) pierwsze napady występują między 5.-15. rokiem życia; 3) napady wzrokowe są jedynym typem napadów w tym zespole padaczkowym; 4) mogą występować także napady kloniczne połowicze; 5) u większości pacjentów napady ustępują po 2-4 latach. Prawidłowa odpowiedź to:
13
U dziewczynki z nieobciążonym wywiadem rodzinnym płodowo-okołoporodowym i noworodkowym, prawidłowym rozwojem psychoruchowym, w wieku 14 miesięcy, w stanie zdrowia, wystąpiły napady padaczkowe pod postacią zmniejszonej reaktywności, zaburzeń świadomości z automatyzmami, ze zwrotem gałek ocznych i głowy do boku oraz kloniami połowiczymi. Napad trwał około 2 minut. Po 2 tygodniach pojawiły się napady gromadne z kloniami zmiennymi co do strony ciała, występowały do 4-7 w ciągu dnia. Zapis EEG snu międzynapadowy był prawidłowy. Badanie MRI opisane było jako prawidłowe. Jaki zespół padaczkowy należy uwzględnić przede wszystkim?
14
Nie stwierdzenie żadnej delecji w genie DMD metodą MLPA u pacjenta z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Beckera oznacza:
15
Uszkodzenie którego z genów należy wziąć pod uwagę u dziecka z opóźnionym rozwojem psychoruchowym i wielkogłowiem:
16
Kwas walproinowy jest absolutnie przeciwwskazany w przypadku padaczki u:
17
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gangliozydozy GM2:
18
Wskaż właściwie kryteria rozpoznania zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi wg ICD-10:
19
Aktualnie do głównych kryteriów rozpoznania typowej postaci zespołu Retta zalicza się: 1) częściową lub całkowitą utratę celowych ruchów rąk; 2) stereotypowe ruchy rąk; 3) małe, chłodne ręce i stopy; 4) zgrzytanie zębami; 5) zaburzenia oddechu w czuwaniu; 6) regres umiejętności językowych; 7) zahamowanie tempa przyrostu obwodu głowy. Prawidłowa odpowiedź to:
20
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dysplazji przegrodowo-ocznej:
21
Do wykrycia i oceny wrodzonych wad OUN (np. zespołu Dandy’ego-Walkera) w badaniu metodą rezonansu magnetycznego służą obrazy:
22
Profilaktyka czynna neuroinfekcji obejmuje stosowanie szczepień ochronnych. Dostępne w Polsce szczepienia dla dzieci to szczepienia przeciwko: 1) S. pneumoniae (13-walentne); 2) N. meningitidis serogrup A i C; 3) N. meningitidis serogrupy B; 4) bezotoczkowym szczepom H. influenzae; 5) B. burgdorferi. Prawidłowa odpowiedź to:
23
Które z leków wykazują najmniejszy wpływ na obniżenie progu drgawkowego?
24
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące autyzmu dziecięcego:
25
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD):
26
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące psychogennych napadów niepadaczkowych:
27
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny przedsionkowej:
28
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów padaczkowych noworodkowych: 1) zwykle nie towarzyszy im aura; 2) bardzo często obserwuje się tzw. „postawę dystoniczną”; 3) nie występują napady zgięciowe; 4) często obserwuje się objawy wegetatywne, np. sinice wokół ust; 5) częsta morfologia to napady kloniczne; 6) napady toniczne symetryczne są częstsze niż u dzieci starszych. Prawidłowa odpowiedź to:
29
W skład zespołu klinicznego guzów tylnej jamy czaszki wchodzą najczęściej następujące objawy: 1) hipotonia mięśniowa; 2) oczopląs; 3) zaburzenia równowagi; 4) zaburzenia funkcjonowania społecznego; 5) afazja; 6) prawidłowy obwód głowy. Prawidłowa odpowiedź to:
30
W zespole Guillaina-Barrego stwierdza się następujące objawy kliniczne lub nieprawidłowości w badaniach diagnostycznych: 1) wygórowane odruchy głębokie; 2) rozszczepienie białkowo-komórkowe w płynie mózgowo-rdzeniowym; 3) bóle w okolicy lędźwiowo-krzyżowej; 4) wzmocnienie nici końcowej w badaniu metodą rezonansu magnetycznego; 5) symetryczny niedowład kończyn dolnych; 6) pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowych powyżej 100 komórek/µl; 7) cechy wieloogniskowej demielinizacji w neurografii; 8) zaburzenia świadomości; 9) drgawki o ogniskowym początku. Prawidłowa odpowiedź to:
31
U 10-letniej dziewczynki od 4 tygodni narastają zaburzenia zachowania, pamięci i koncentracji powodujące wcześniej nieobserwowane trudności szkolne, ponadto bóle głowy i bezsenność. Z powodu wystąpienia pierwszych w życiu drgawek toniczno-klonicznych dziecko zostało przewiezione przez zespół ratownictwa medycznego do szpitala. W toku wstępnej diagnostyki na izbie przyjęć stwierdzono prawidłowe wartości podstawowych badań laboratoryjnych krwi, nie wykazano obecności środków psychoaktywnych we krwi i moczu, a badanie mózgu metodą tomografii komputerowej było bez istotnych odchyleń. Zaproponuj dalsze postępowanie:
32
Na izbę przyjęć szpitala zgłosili się rodzice z 10-letnim synem z powodu występujących u chłopca od kilku godzin silnych bólów głowy (głównie po stronie prawej), wymiotów oraz wysokiej gorączki. Dziecko w 5. dobie antybiotykoterapii (penicylina fenoksymetylowa p.o.) z powodu prawostronnego zapalenia ucha środkowego - po wstępnej poprawie, pogorszenie samopoczucia. Jakie postępowanie powinien wdrożyć lekarz, podejrzenie jakiej choroby jest najbardziej prawdopodobne i dlaczego?
33
Wskaż zalecany antybiotyk i czas jego podawania w terapii obwodowego porażenia nerwu twarzowego w przebiegu boreliozy u 12-letniej dziewczynki:
34
Zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się występowaniem polimorficznych napadów padaczkowych, z wyjątkiem:
35
Do czynników ryzyka nawrotów napadów padaczkowych zalicza się: 1) objawowa etiologia padaczki; 2) zmiany w EEG w momencie odstawiania LPP; 3) niepełnosprawność intelektualna; 4) zróżnicowana morfologia napadów; 5) towarzyszące objawy psychiatryczne; 6) stosowanie wielu LPP; 7) krótki okres beznapadowy; 8) występowanie napadów nieświadomości. Prawidłowa odpowiedź to:
36
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące napadów afektywnego bezdechu: 1) to łagodne niepadaczkowe stany napadowe; 2) dotyczą 5% zdrowych dzieci w wieku 6-18 miesięcy; 3) wystąpienie drgawek jest zawsze wskazaniem do wykonania badania EEG; 4) dominują napady sinicze (85%), mogą występować napady mieszane; 5) czynnikiem wywołującym zazwyczaj jest płacz, uraz lub lęk; 6) mogą utrzymywać się do 5. roku życia. Prawidłowa odpowiedź to:
37
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zapisu badania EEG u pacjentów z rozpoznaniem zespołu Lennoxa-Gastauta:
38
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ostrej ataksji móżdżkowej:
39
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej:
40
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ataksji Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA): 1) jest dziedziczona autosomalnie dominująco; 2) jest dziedziczona autosomalnie recesywnie; 3) typowy przebieg zaczyna się w wieku dziecięcym lub młodzieńczym; 4) typowy przebieg zaczyna się po ukończeniu 25. roku życia; 5) pierwszym objawem zazwyczaj jest objaw babińskiego świadczący o uszkodzeniu drogi piramidowej; 6) w badaniu neurologicznym poza ataksją chodu stwierdza się brak odruchów ścięgnistych oraz utratę czucia głębokiego w kończynach dolnych; 7) u części chorych występować będzie kardiomiopatia. Prawidłowa odpowiedź to:
41
Komora III wchodzi w skład mózgowia na poziomie:
42
Mianem tętnicy Adamkiewicza określa się tętnicę:
43
Do międzymózgowia nie należy:
44
W skład wypustek opony twardej nie wchodzi:
45
W jakiej lokalizacji należy spodziewać się guza w przypadku wystąpienia szumów usznych, niedowładu nerwu twarzowego, zaburzeń równowagi?
46
Guzy splotu naczyniówkowego stanowią nawet 13-14% wszystkich guzów mózgu u dzieci poniżej 1. roku życia. Najczęściej zlokalizowane one są na poziomie:
47
Do najczęstszej lokalizacji czaszkogardlaków zalicza się guzy:
48
Do postępujących encefalopatii mioklonicznych zalicza się: 1) chorobę Lafory; 2) neuronalną lipofuscynozę 2, 3, 5, 8; 3) sialidozę; 4) chorobę Creutzfeldta-Jakoba; 5) chorobę Unverrichta-Lundborga. Prawidłowa odpowiedź to:
49
Najczęściej występującą chorobą neurozwyrodnieniową z odkładaniem żelaza w mózgu jest:
50
Drżenie Holmesa spowodowane jest uszkodzeniem jądra czerwiennego oraz połączeń między pniem mózgu, móżdżkiem i wzgórzem. Do cech charakterystycznych zalicza się: 1) jednoczesne występowanie drżenia spoczynkowego (najmniej wyrażone) i zamiarowego (najbardziej wyrażone); 2) jednoczesne występowanie drżenia spoczynkowego (najbardziej wyrażone) i zamiarowego (najmniej wyrażone); 3) drżenie pozycyjne; 4) niską częstotliwość oraz zmienną, dużą amplitudę; 5) dużą częstotliwość oraz stałą, małą amplitudę; 6) często współistnienie niedowładu połowiczego, dystonię zajętej kończyny. Prawidłowa odpowiedź to:
51
Dystonie polekowe mogą zostać wywołane stosowaniem:
52
W połowiczych uszkodzeniach rdzenia kręgowego (zespół Browna-Sequarda) po stronie uszkodzenia występuje: 1) porażenie połowicze spowodowane zniszczeniem drogi korowo-rdzeniowej; 2) zniesienie czucia bólu i temperatury wskutek uszkodzenia dróg rdzeniowo-wzgórzowych; 3) zniesienie czucia proprioceptywnego wskutek przerwania pęczka smukłego i klinowatego; 4) przerwanie dróg naczynioruchowych (autonomicznych) powodujące porażenie unerwienia naczyń; 5) zachowanie czucia dotyku w związku z tym, że jest przewodzone przez drogi skrzyżowane i nie skrzyżowane. Prawidłowa odpowiedź to:
53
Wskaż cechy najlepiej charakteryzujące zespół Rasmussena: 1) napady uogólnione; 2) napady ogniskowe; 3) ogniska korowego zaniku mózgu zlokalizowane w jednej półkuli; 4) prawidłowy rozwój intelektualny; 5) zlateralizowane zmiany w badaniu EEG. Prawidłowa odpowiedź to:
54
Najczęściej występującą kraniosynostozą jest:
55
Do wad rozwojowych kości czaszki nie należy:
56
Do poradni neurologicznej zgłosiło się 15-letnie dziecko z NF-1 i licznymi nerwiakowłókniakami splotowatymi pogarszającymi jego jakość życia. W leczeniu można zastosować:
57
Chorobą skórno-nerwową, w której najczęstszym nowotworem jest naczyniak zarodkowy OUN obejmujący móżdżek, pień mózgu, rdzeń kręgowy, a także oko jest:
58
U noworodka stwierdzono po urodzeniu obecność na skórze licznych ciemnych znamion barwnikowych, porośniętych włosami, rozsianymi na tułowiu i kończynach. Największa zmiana obejmuje okolicę lędźwiową i ma kształt założonej pieluchy. Opis najlepiej pasuje do:
59
Która choroba skórno-nerwowa charakteryzuje się częstym występowaniem raka jasnokomórkowego nerki?
60
U noworodka po urodzeniu stwierdzono obecność mnogich guzów serca. Które z badań będzie najbardziej przydatne w potwierdzeniu stwardnienia guzowatego?
61
W przypadku rozszczepu torbielowatego kręgosłupa zabieg operacyjny należy wykonać:
62
14-letnia pacjentka konsultowana jest na SOR z powodu znacznie nasilonych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Od dwóch dni jest leczona amoksycyliną z powodu zapalenia ucha środkowego z niską gorączką (37,5°C). Jaka jest przyczyna zawrotów głowy?
63
Na rycinie przedstawiono czaszkę wieżowatą u 6-miesięcznego chłopca (badanie TK, rekonstrukcja 3D). Jakie charakterystyczne objawy występują u dziecka?
64
Na rycinie przedstawiono czaszkę wieżowatą u 6-miesięcznego chłopca (badanie TK, rekonstrukcja 3D). Przyczyną tej wady jest przedwczesne zarośnięcie:
65
Neurolog dziecięcy został poproszony o konsultację na oddziale neonatologii. Pacjentem jest 2-dniowy noworodek płci żeńskiej, u którego neonatolodzy obserwują płacz, drażliwość oraz małogłowie. Dziecko jest urodzone o czasie, przebieg ciąży był prawidłowy. W badaniu USG przezciemieniowym i badaniu tomografii komputerowej opisano poszerzenie rogów tylnych komór bocznych oraz punktowate zwapnienia wokół komór. W badaniu neurologicznym stwierdzono wygórowanie odruchów ścięgnistych oraz wzmożone napięcie mięśniowe. W badaniu dna oczu opisano ogniska braku siatkówki z brzeżną hiperpigmentacją. Przyczyną opisanych objawów jest wrodzona:
66
Klasyczna triada objawów wrodzonej toksoplazmozy to:
67
5-letni chłopiec z cechami encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej, u którego w 1. r.ż. pojawiły się napady padaczkowe toniczno-kloniczne zgłasza się na konsultację z powodu występowania we śnie napadów tonicznych, a w ciągu dnia upadków. Zapis EEG jest poniżej. Wskaż najbardziej prawdopodobną diagnozę:
68
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome - zespół padaczkowy zależny od infekcji przebiegającej z gorączką): 1) może wystąpić w każdym wieku; 2) jest podtypem NORSE; 3) do rozpoznania FIRES wymagane jest wystąpienie w okresie od 2 tygodni do 24 godzin przed początkiem lekoopornego stanu padaczkowego infekcji gorączkowej; 4) w momencie początku stanu padaczkowego musi występować u chorego gorączka; 5) przedłużające się drgawki gorączkowe u dzieci u których gorączka wystąpiła <24 h przed rozpoczęciem stanu padaczkowego lub po rozpoczęciu stanu padaczkowego nie są klasyfikowane jako FIRES; 6) śmiertelność FIRES wynosi 90% u dzieci, 50% u dorosłych; 7) w leczeniu stanu padaczkowego stosuje się tylko dietę ketogenną. Prawidłowa odpowiedź to:
69
Pierwszy napad padaczkowy drgawkowy u 14-letniej dziewczynki wystąpił kiedy rano była pod prysznicem. Wcześniej występowały rano zrywania mięśniowe, przedmioty często wypadały jej z rąk. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. Obraz MR głowy był prawidłowy. W zapisie EEG zarejestrowano zmiany jak niżej. Który lek powinien być wybrany do leczenia tej chorej?
70
Wskaż powikłania stanu padaczkowego (SP) napadów drgawkowych: 1) u dzieci, u których wcześniej nie było napadów padaczkowych powikłaniem SP może być padaczka; 2) bóle głowy; 3) zaburzenia równowagi; 4) niedowłady nerwów gałkoruchowych; 5) zanik nerwów wzrokowych; 6) zaburzenia funkcji poznawczych; 7) ograniczenie pola widzenia; 8) mialgie; 9) neuralgie nerwów czaszkowych; 10) śmierć chorego; 11) stwardnienie hipokampa. Prawidłowa odpowiedź to:
71
16-letnia dziewczyna po powrocie z obozu harcerskiego skarży się na bóle głowy, osłabienie mięśni twarzy, które wystąpiło rano po obudzeniu. Podaje, że w ciągu ostatnich dwóch tygodni cierpiała na bóle głowy, bez innych towarzyszących objawów, neguje występowania zaczerwienia. W badaniu przedmiotowym: brak gorączki, ale jest niewielka sztywność karku. Twarz jest amimiczna. W badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego stwierdzono: 110 komórek/dl (90% limfocytów), białko 95 mg/dl, glukoza 60 mg/dl. Wskaż właściwą diagnozę:
72
Który z leków przeciwpadaczkowych nie jest blokerem kanału sodowego?
73
Afazja amnestyczna jest spowodowana uszkodzeniem:
74
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące tętnicy dolnej tylnej móżdżku:
75
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące inhibitorów miostatyny:
76
4-letni pacjent z SMA rozpoznanym w 24. miesiącu życia jest od roku leczony rysdyplamem. Terapia jest skuteczna, pacjent w momencie rozpoczęcia terapii był dzieckiem siedzącym samodzielnie, ale nie potrafiącym stać, a obecnie chodzi samodzielnie kilka kroków. Ma stwierdzoną delecję egzonu 7 i 8 w jednym allelu genu SMN1 i mutację punktową w drugim allelu genu SMN. Wskaż właściwe rozpoznanie:
77
U 9-letniego pacjenta z zaburzeniami świadomości, zaburzeniami równowagi i widzenia oraz licznymi zmianami demielinizacyjnymi widocznymi w MRI mózgu i dodatnimi przeciwciałami anty-MOG należy rozpoznać:
78
Wskaż objawy zaliczane do typowych dla NMOSD:
79
Które z cech uszkodzenia drogi wzrokowej jest charakterystyczne dla MOGAD?
80
Choroba Marburga jest:
81
Wskaż właściwy sposób postępowania dotyczącego badań kontrolnych w przypadku ADEM:
82
Łagodne napadowe zawroty głowy charakteryzują się występowaniem epizodu zwrotów głowy bez objawów poprzedzających, największym nasileniem dolegliwości na początku epizodu, spontanicznym ustępowaniem objawów po kilku minutach lub godzinach i brakiem współwystępowania zaburzeń świadomości. Aby rozpoznać łagodne napadowe zawroty głowy u pacjenta w trakcie epizodu musi wystąpić przynajmniej jeden objaw towarzyszący, do których nie należy:
83
Obniżone napięcie mięśniowe może wystąpić u pacjenta na skutek uszkodzenia ośrodkowego i obwodowego układu. Do przyczyn hipotonii nie należy:
84
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczącą sztywności:
85
Do postępujących padaczek mioklonicznych należy:
86
Występowanie którego zespołu padaczkowego jest najbardziej prawdopodobne u pacjenta, u którego po wyłączeniu fiksacji (zamknięciu oczu) lub podczas fotostymulacji obserwuje się na tle prawidłowej czynności podstawowej uogólnione wyładowania zespołów iglicy-fali i wieloiglicy-fali o częstotliwości 3-6 Hz:
87
Zgodnie z klasyfikacją i definicją zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej z 2022 nawracające napady kloniczne (hemikloniczne), napady drgawkowe i niedrgawkowe, napady ogniskowe ewoluujące do obustronnie toniczno-klonicznych i/lub uogólnione napady toniczno-kloniczne o początku między 1. a 20. miesiącem życia dziecka są charakterystyczne dla:
88
Pacjentka skierowana do poradni celem poszerzenia diagnostyki i ewentualnej modyfikacji leczenia. 3-letnia dziewczynka, urodzona z ciąży pierwszej prawidłowej, porodu siłami natury w 39. t.c., masa urodzeniowa 2200 g, Ap 9. W wywiadzie refluks żołądkowo-przełykowy i niedosłuch. Padaczka rozpoznana w 1 roku życia, występują u dziecka zarówno napady gorączkowe, jak i niegorączkowe. W badaniu neurologicznym i pediatrycznym: masa ciała 10 centyl, obwód głowy <3 centyla, pogodna, hyperteloryzm, wysokie czoło z wydatną gładziną, krótka rynienka podnosowa, łukowate brwi, obustronnie obecne wyrostki przeduszne, opóźniony rozwój psychoruchowy, bez objawów ogniskowych w badaniu neurologicznym. Wywiad rodzinny nieobciążony. W badaniu MR głowy nie stwierdzono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. U dziecka rozpoznano padaczkę uogólnioną z napadami toniczno-klonicznymi. W wywiadzie 3 epizody stanów padaczkowych wymagających hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii w przeszłości. Dotychczas leczona kwasem walproinowym, lewetyracetamem, lamotryginą, klonazepamem, klobazamem. Aktualnie leczona topiramatem i lamotryginą. Jaką padaczkę/zespół padaczkowy należy podejrzewać:
89
Do poradni został skierowany 6-letni chłopiec celem konsultacji. Wywiad ciążowy i okołoporodowy, rodzinny oraz dotyczący rozwoju psychoruchowego prawidłowy. Pacjent prezentuje napady występujące najczęściej w nocy lub zaraz po obudzeniu polegające na występowaniu znacznego zmęczenia, bladości, pokładania się, nudności i nawracających wymiotów. Rodzice nie obserwują czynników prowokujących wystąpienie dolegliwości. Pierwszy epizod napadowy miał miejsce w wieku 5 lat i 2 miesięcy, chłopiec wybudził się nad ranem, zgłosił złe samopoczucie, był blady, następnie wystąpiły wymioty, intensywne i nawracające kilkukrotnie w ciągu kolejnych 2 godzin. Pacjent został przyjęty do szpitala, w którym przez kolejny dzień obserwowano jeszcze kilkukrotnie podobne epizody, między epizodami wymiotów chłopiec był blady i senny. Objawy utrzymywały się przez kilkanaście godzin. Pacjent wymagał nawodnienia. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Wykluczono infekcję. W wykonanym badaniu KT głowy nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. Wykluczono przyczyny gastroenterologiczne obserwowanych objawów. W wykonanym po kilku dniach badaniu EEG opisano na tle prawidłowej czynności podstawowej występowanie pojedynczych i w grupach fal ostrych występujących obustronnie w okolicach skroniowych. Kolejne epizody wystąpiły w odstępach 3 miesięcznych. Dotychczas wystąpiło 6 epizodów. Chłopiec leczony karbamazepiną w dawce 15 mg/kg m.c./d. Wcześniej stosowano kwas walproinowy, ale z powodu działań niepożądanych pod postacią bólów brzucha lek odstawiono. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
90
Na izbę przyjęć został przyjęty 6-letni chłopiec z powodu wystąpienia w dniu poprzedzającym przyjęcie napadów gromadnych. U chłopca dotychczas rozpoznano mózgowe porażenie dziecięce i padaczkę lekooporną. W dniu przyjęcia leczony kwasem walproinowym, karbamazepiną i lewetyracetamem w dawkach terapeutycznych. Wcześniej stosowano lamotryginę (odstawiona z powodu wysypki), klobazam (zaburzenia zachowania) i fenobarbital (nadmierna senność). Napady ogniskowe kloniczne lewostronne ewoluujące do toniczno-klonicznych pierwszy raz wystąpiły w wieku 4 lat. W badaniu neurologicznym stwierdzono niedowład połowiczy lewostronny, mowę dyzartryczną (nosową), niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym, asymetrię fałdów nosowo-wargowych, blizna po operacji serca (w dniu przyjęcia brak dokumentacji). Pacjent pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną. Aktualnie w trakcie diagnostyki endokrynologicznej (podejrzenie niedoczynności tarczycy) i immunologicznej (nawracające infekcję). W przeszłości pozostawał pod opieką gastroenterologa z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. W przeszłości pacjent miał kilkukrotnie wykonywane badanie MR głowy, które wykazywało zmiany pod postacią poszerzenia układu komorowego, asymetrię komór bocznych mózgu P>L, ogniska polimikrogyrii obustronnie w okolicy ciemieniowo-potylicznej. Obraz MR głowy stabilny w kolejnych kontrolach. W wykonanym miesiąc przed hospitalizacją badaniu EEG stwierdzono na tle słabo zróżnicowanej czynności podstawowej wyładowania zespołów fali ostrej z falą wolną uogólnione o wyższej amplitudzie w okolicach ciemieniowo-potylicznych i nasilających się podczas snu, próba fotostymulacji i próba hiperwentylacji negatywna. W wykonanych podczas pobytu badaniach laboratoryjnych poza hypokalcemią nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
91
Szereg leków może wykazywać działanie ototoksyczne skutkujące zawrotami głowy lub zaburzeniami słuchu. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
92
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przyczyn krwotoków śródmózgowych u dzieci:
93
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa: 1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo; 2) stwierdza się niestabilność/wiotkość stawów; 3) ektopia soczewki; 4) wygląd „marfanoidalny”; 5) stwierdza się wady wzroku między innymi astygmatyzm. Prawidłowa odpowiedź to:
94
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:
95
Zamknięcie tętnicy przedniej mózgu powoduje:
96
Które objawy nie należą do objawów wskazujących na zaburzenia z przedniego kręgu unaczynienia w przypadku zespołu TIA - przemijającego ataku niedokrwiennego mózgu?
97
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące rzadkiego epizodycznego bólu głowy typu napięciowego:
98
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące bólów głowy:
99
U 10-letniego chłopca znaczne podwyższenie wartości kinazy kreatynowej >12 razy górnej granicy normy, wykonanie badania elektromiograficznego oraz biopsji mięśnia najbardziej istotne będzie w diagnostyce:
100
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
101
Przyczyną zagrożenia życia u chorych z zespołem Guillaina-Barrégo o ciężkim przebiegu jest:
102
13-letnia pacjentka zgłosiła się na ostry dyżur okulistyczny z matką z powodu dwojenia obrazu od 2 dni. Pacjentka zakrywa jedno oko, żeby złagodzić objawy, wówczas widzi pojedynczo. W badaniu okulistycznym stwierdzono jedynie niedowład mięśnia prostego bocznego prawego o zmiennym nasileniu, poza tym badanie nie wykazało istotnych odchyleń. W badaniu neurologicznym w godzinach wieczornych zaobserwowano ponadto niewielkie zwężenie lewej szpary powiekowej i nieco nosową mowę, tydzień wcześniej konsultowana była laryngologicznie, ale nie stwierdzono infekcji górnych dróg oddechowych. Wskaż najwłaściwsze postępowanie w przypadku tej pacjentki:
103
Który objaw może być sygnałem choroby mięśni?
104
U 14-letniego pacjenta potwierdzono badaniem genetycznym dystrofię miotoniczną typu 1. Zbierając wywiad rodzinny z pacjentem warto zwrócić uwagę na występowanie u jego krewnych objawów takich jak:
105
Od 1 lipca 2025 pojawiła się w programie leczenia immunoglobulinami chorób neurologicznych zmiana, która wskazuje, że po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP):
106
U 16-letniego pacjenta wystąpiło nagle niedowidzenie lewostronne kwadrantowe górne. Prawdopodobną przyczyną jest:
107
Który objaw należy do typowych cech nadciśnienia śródczaszkowego?
108
Do zespołu rzekomoopuszkowego nie należy:
109
W przebiegu jakiej choroby oprócz osłabienia mięśni twarzy może wystąpić niedosłuch oraz retinopatia naczyniowa:
110
„Dziedziczny charakter nie jest udokumentowany, charakterystyczne są zmiany na skórze typu maźnięcia pędzlem, częstym objawem jest hemimegalencefalia i padaczka”. Opis dotyczy:
111
U 9-miesięcznego dziecka występują epizody napadowe pod postacią skojarzonych zwrotów gałek ocznych do góry. Przy próbie skierowania spojrzenia do dołu obserwowany jest oczopląs. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy nieobciążony. Rozwój psychoruchowy zgodny z normami dla wieku, harmonijny, bez regresu. Opis badania EEG we śnie prawidłowy, MRI OUN bez zmian patologicznych. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
112
Podczas dyżuru neurolog diagnozuje u pacjenta guz mózgu. W trakcie rozmowy rodzice pytają go o 5-letni współczynnik przeżycia dla chorego w wieku 0-19 lat z rozpoznaniem nowotworu OUN. Jakiej odpowiedzi należy udzielić rodzicom?
113
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące najczęstszego nowotworu złośliwego OUN wieku dziecięcego:
114
16-miesięczny pacjent z rozpoznanym zespołem Angelmana prezentuje napady miokloniczne, atoniczne, quasi-zgięciowe oraz epizody niedrgawkowych stanów padaczkowych. W wykonanym badaniu EEG opisano nasiloną czynność napadową z zapisem o typie pseudohipsarytmii i wyładowaniami zespołów iglica-fala oraz iglicami i falami ostrymi. Zaproponuj optymalne postępowanie terapeutyczne:
115
16-letni pacjent z rozpoznanym VLCAD zostaje przyjęty w trybie dyżurowym w stanie ostrej dekompensacji metabolicznej. Wskaż optymalne postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne:
116
Pacjent z patogennym wariantem w genie SCO2 w stabilnym stanie ogólnym i neurologicznym, leczony klasyczną dietą ketogenną 3:1 przez sondę nosowo-żołądkową został zakwalifikowany przez gastroenterologa do implantacji przezskórnej gastrostomii (PEG). Anestezjolog, który będzie prowadził znieczulenie ogólne podczas zabiegu poprosił neurologa o zalecenia. Wskaż prawidłową treść konsultacji neurologicznej:
117
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych: 1) w teście wysiłkowym bez niedokrwienia w chorobie McArdle’a stwierdza się rosnące stężenie mleczanów bez towarzyszącej hiperamonemii; 2) screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych; 3) w zaburzeniach przemian glikolitycznych i glikogenolitycznych objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku; 4) zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku; 5) zjawisko „drugiego wiatru” jest typowym objawem w zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowa odpowiedź to:
118
Na oddziale pediatrycznym jest konsultowana neurologicznie 2-letnia pacjentka z globalnym opóźnieniem rozwoju, hipotonią, prezentującą objawy ASD-like i epizody hiperwentylacji. W obrazie których schorzeń neurometabolicznych/neurogenetycznych występują incydenty hiperwentylacji:
119
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana: 1) postępująca choroba neurodegeneracyjna; 2) objawy kliniczne uszkodzenia jąder podstawnych; 3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) jednostronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu; 5) hepatosplenomegalia. Prawidłowa odpowiedź to:
120
W diagnostyce neurometabolicznej zaburzeń ze spektrum zespołu Zellwegera wykorzystuje się oznaczenie stężenia: