Nie stwierdzenie żadnej delecji w genie DMD metodą MLPA u pacjenta z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Beckera oznacza:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychGdy MLPA nie znajduje delecji ani duplikacji w genie DMD, następny krok to sekwencjonowanie w poszukiwaniu mutacji punktowej.
Pełne wyjaśnienie ›
MLPA wykrywa delecje i duplikacje (zmiany liczby kopii) genu DMD. Gdy ich nie stwierdza, a podejrzenie dystrofii Beckera utrzymuje się, należy szukać mutacji punktowej (zmian pojedynczych nukleotydów i małych zmian sekwencji) metodą Sangera lub sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), dystrofinopatie: diagnostyka molekularna
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09