4-letni pacjent z SMA rozpoznanym w 24. miesiącu życia jest od roku leczony rysdyplamem. Terapia jest skuteczna, pacjent w momencie rozpoczęcia terapii był dzieckiem siedzącym samodzielnie, ale nie potrafiącym stać, a obecnie chodzi samodzielnie kilka kroków. Ma stwierdzoną delecję egzonu 7 i 8 w jednym allelu genu SMN1 i mutację punktową w drugim allelu genu SMN. Wskaż właściwe rozpoznanie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychO typie SMA decyduje najwyższa funkcja ruchowa osiągnięta bez leczenia, a nie sprawność po terapii.
Pełne wyjaśnienie ›
Typ SMA wyznacza najlepsza funkcja ruchowa osiągnięta w naturalnym przebiegu choroby: typ 2 oznacza, że dziecko siadało, ale nigdy nie chodziło samodzielnie, a typ 3, że chodziło samodzielnie. Pytanie podaje, że przed leczeniem dziecko siedziało, ale nie stało, nie podaje jednak, czy kiedykolwiek wcześniej chodziło. Obecna umiejętność chodzenia jest skutkiem leczenia i nie służy do klasyfikacji, więc typu nie da się ustalić.
Dlaczego nieDiagnosis and management of spinal muscular atrophy, part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care, 2018, klasyfikacja kliniczna typów SMA
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09