W przypadku choroby Niemanna-Picka typu C warianty patogenne w genach NPC1 lub NPC2 powodują nieprawidłową wewnątrzkomórkową dystrybucję:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW chorobie Niemanna-Picka typu C cholesterol nie opuszcza lizosomów i gromadzi się w komórkach.
Pełne wyjaśnienie ›
Białka NPC1 i NPC2 uczestniczą w wyprowadzaniu niezestryfikowanego cholesterolu z lizosomów i późnych endosomów. Ich niedobór prowadzi do wewnątrzkomórkowego gromadzenia cholesterolu i glikosfingolipidów, czyli do choroby Niemanna-Picka typu C.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby spichrzeniowe: choroba Niemanna-Picka typu C
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09