Pacjentka skierowana do poradni celem poszerzenia diagnostyki i ewentualnej modyfikacji leczenia. 3-letnia dziewczynka, urodzona z ciąży pierwszej prawidłowej, porodu siłami natury w 39. t.c., masa urodzeniowa 2200 g, Ap 9. W wywiadzie refluks żołądkowo-przełykowy i niedosłuch. Padaczka rozpoznana w 1 roku życia, występują u dziecka zarówno napady gorączkowe, jak i niegorączkowe. W badaniu neurologicznym i pediatrycznym: masa ciała 10 centyl, obwód głowy <3 centyla, pogodna, hyperteloryzm, wysokie czoło z wydatną gładziną, krótka rynienka podnosowa, łukowate brwi, obustronnie obecne wyrostki przeduszne, opóźniony rozwój psychoruchowy, bez objawów ogniskowych w badaniu neurologicznym. Wywiad rodzinny nieobciążony. W badaniu MR głowy nie stwierdzono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego. U dziecka rozpoznano padaczkę uogólnioną z napadami toniczno-klonicznymi. W wywiadzie 3 epizody stanów padaczkowych wymagających hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii w przeszłości. Dotychczas leczona kwasem walproinowym, lewetyracetamem, lamotryginą, klonazepamem, klobazamem. Aktualnie leczona topiramatem i lamotryginą. Jaką padaczkę/zespół padaczkowy należy podejrzewać:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychDysmorfia twarzy z małogłowiem, niską masą urodzeniową i padaczką ze stanami padaczkowymi w niemowlęctwie sugeruje zespół Wolfa-Hirschhorna.
Pełne wyjaśnienie ›
Wysokie czoło z wydatną gładziną, hiperteloryzm, krótka rynienka podnosowa, łukowate brwi i wyrostki przeduszne, małogłowie i niska masa urodzeniowa, padaczka z napadami gorączkowymi i niegorączkowymi oraz stany padaczkowe pasują do zespołu Wolfa-Hirschhorna (delecja krótkiego ramienia chromosomu 4). Zespół ten przebiega z opóźnieniem rozwoju; pogodne usposobienie bywa opisywane także w tym zespole, więc nie przesądza o zespole Angelmana.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, zespoły genetyczne z padaczką
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09