Na izbę przyjęć został przyjęty 6-letni chłopiec z powodu wystąpienia w dniu poprzedzającym przyjęcie napadów gromadnych. U chłopca dotychczas rozpoznano mózgowe porażenie dziecięce i padaczkę lekooporną. W dniu przyjęcia leczony kwasem walproinowym, karbamazepiną i lewetyracetamem w dawkach terapeutycznych. Wcześniej stosowano lamotryginę (odstawiona z powodu wysypki), klobazam (zaburzenia zachowania) i fenobarbital (nadmierna senność). Napady ogniskowe kloniczne lewostronne ewoluujące do toniczno-klonicznych pierwszy raz wystąpiły w wieku 4 lat. W badaniu neurologicznym stwierdzono niedowład połowiczy lewostronny, mowę dyzartryczną (nosową), niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym, asymetrię fałdów nosowo-wargowych, blizna po operacji serca (w dniu przyjęcia brak dokumentacji). Pacjent pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną. Aktualnie w trakcie diagnostyki endokrynologicznej (podejrzenie niedoczynności tarczycy) i immunologicznej (nawracające infekcję). W przeszłości pozostawał pod opieką gastroenterologa z powodu refluksu żołądkowo-przełykowego. W przeszłości pacjent miał kilkukrotnie wykonywane badanie MR głowy, które wykazywało zmiany pod postacią poszerzenia układu komorowego, asymetrię komór bocznych mózgu P>L, ogniska polimikrogyrii obustronnie w okolicy ciemieniowo-potylicznej. Obraz MR głowy stabilny w kolejnych kontrolach. W wykonanym miesiąc przed hospitalizacją badaniu EEG stwierdzono na tle słabo zróżnicowanej czynności podstawowej wyładowania zespołów fali ostrej z falą wolną uogólnione o wyższej amplitudzie w okolicach ciemieniowo-potylicznych i nasilających się podczas snu, próba fotostymulacji i próba hiperwentylacji negatywna. W wykonanych podczas pobytu badaniach laboratoryjnych poza hypokalcemią nie stwierdzono istotnych odchyleń. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychWada serca, hipokalcemia, niedobór odporności i nosowa mowa u dziecka z polimikrogyrią kierują na badanie w kierunku delecji 22q11.2.
Pełne wyjaśnienie ›
Wada serca z blizną po operacji, hipokalcemia, podejrzenie niedoczynności tarczycy i niedoboru odporności z nawracającymi infekcjami, refluks, nosowa dyzartria i obustronna polimikrogyria w okolicy ciemieniowo-potylicznej przemawiają za badaniem w kierunku delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a). Takie dziecko wymaga diagnostyki genetycznej, a samo rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego nie tłumaczy wady serca, hipokalcemii ani nieprawidłowości odporności.
Dlaczego niePractical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome, Bassett i wsp., 2011, obraz kliniczny i postępowanie w delecji 22q11.2
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09