U 3-tygodniowego noworodka stwierdzono drgawki, hipotonię mięśniową, cechy dysmorficzne, zaćmę, hepatomegalię z żółtaczką. Powyższy opis wskazuje na zaburzenia:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychHipotonia, drgawki, dysmorfia, zaćma i wątroba u noworodka to zaburzenia peroksysomów (zespół Zellwegera).
Pełne wyjaśnienie ›
Drgawki, hipotonia mięśniowa, cechy dysmorficzne, zaćma, powiększenie wątroby z żółtaczką u 3-tygodniowego noworodka układają się w obraz zaburzeń biogenezy peroksysomów (zespół Zellwegera i pokrewne), czyli chorób wynikających z braku prawidłowych peroksysomów.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, choroby peroksysomalne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09