PES · Neurologia dziecięca

Sesja wiosna 2023

120 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej (sesja wiosna 2023) z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; zdało 15 z 17 zdających (88 %).

1
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Jeavonsa:
2
Wskaż stwierdzenie prawdziwe opisujące typowe napady w dziecięcej padaczce z iglicami w okolicach centralno-skroniowych (CECTS). Są to napady:
3
W zespole Landaua-Kleffnera (LKS):
4
Wskaż prawidłową nazwę opisanego zespołu.Encefalopatia padaczkowa rozpoczynająca się w ciągu pierwszych dni życia, z krótkotrwałymi napadami tonicznymi, niekiedy występującymi w klasterach. W EEG stwierdza się pseudorytmiczny wzorzec cisza-wyładowanie. Do najczęstszych przyczyn należą malformacje i strukturalne wady wrodzone. Rokowanie jest niepomyślne, zespół obarczony jest dużą śmiertelnością:
5
W celu oceny prawdopodobieństwa autoimmunologicznej etiologii padaczki wykorzystuje się skale APE2. Pacjenci z APE2 ≥4 i dodatnimi przeciwciałami:
6
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Rasmussena: 1) charakteryzuje się występowaniem napadów opornych na leczenie przeciwpadaczkowe, postępującego niedowładu połowiczego oraz regresu intelektualnego; 2) wraz z czasem trwania choroby obserwuje się asymetryczny zanik kory mózgu; 3) najskuteczniejszą metodą leczenia napadów padaczkowych w przebiegu zespołu Rasmussena jest leczenie operacyjne; 4) proces zapalny prowadzący do wystąpienia zespołu Rasmussena ma charakter autoimmunologiczny; 5) w zapisie EEG stwierdza się zmiany ogniskowe korelujące z początkiem napadu padaczkowego oraz asymetrię zapisu ze zwolnieniem czynności nad zajętą procesem półkulą mózgu. Prawidłowa odpowiedź to:
7
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA): 1) argumentem przemawiającym za wprowadzeniem badań przesiewowych było skuteczne leczenie, które zastosowane w okresie przedobjawowym zapobiega rozwojowi choroby SMA; 2) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację jedynie homozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN1; 3) badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację zarówno homozygotycznej jak i heterozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN 1; 4) pozytywny wynik testu jest wskazaniem do wykonania badania metodą MLPA; 5) dalsze postępowanie zależy od liczby kopii genu SMN 2. Prawidłowa odpowiedź to:
8
12-letni chłopiec zgłosił się z powodu podwójnego widzenia. W badaniu neurologicznym stwierdzasz prawidłową reakcję źrenic na światło, ograniczenie ruchomości gałki ocznej prawej ku dołowi i donosowo. Objawy wskazują na:
9
Pacjenci z rozpoznaną padaczką nie mogą uprawiać:
10
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące odruchu tonicznego szyi asymetrycznego:
11
2-tygodniowy noworodek, od 4 doby życia zaobserwowano powtarzające się napady o morfologii rytmicznych drgań jednej lub wielu kończyn, występujące asymetrycznie, których nie udaje się przerwać poprzez przytrzymanie kończyny. Czas trwania incydentu to zwykle kilkadziesiąt sekund, do 1 minuty. Zachowanie dziecka pomiędzy napadami nie odbiega od normy. Incydenty pojawiają się w opinii mamy coraz rzadziej, obecnie maksymalnie 2 razy na dobę, kilka razy w tygodniu. Wywiad ciążowo-okołoporodowy nie jest obciążony. Śródnapadowy zapis EEG jest prawidłowy. W badaniu neurologicznym nie obserwuje się odchyleń od normy. W MR obraz mózgowia odpowiedni do wieku. Wskaż optymalne dalsze postępowanie.
12
U 3-tygodniowego noworodka stwierdzono drgawki, hipotonię mięśniową, cechy dysmorficzne, zaćmę, hepatomegalię z żółtaczką. Powyższy opis wskazuje na zaburzenia:
13
Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do glikogenozy typu V.
14
Polineuropatia, fotodermatoza, objawy "ostrego brzucha", zmiany zabarwienia moczu występują w:
15
Choroba syropu klonowego należy do zaburzeń:
16
Wskaż wrodzoną wadę metabolizmu wykrywaną w badaniach przesiewowych noworodków, która wymaga leczenia uzupełniającego L-Karnityną.
17
W leczeniu wspomagającym zaburzeń cyklu mocznikowego należy zastosować:
18
Podwyższone stężenie 7-dehydrocholesterolu w surowicy krwi występuje w zespole:
19
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
20
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
21
Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
22
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące rozwoju dziecka:
23
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące niepełnosprawności intelektualnej (NI):
24
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
25
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące niepełnosprawności intelektualnej: 1) badania epidemiologiczne, w których oceniano długofalowo rozwój noworodków urodzonych przedwcześnie wykazały występowanie niepełnosprawności intelektualnej w tej grupie dzieci częściej niż w ogólnej populacji - zarówno w stopniu lekkim jak i umiarkowanym a także w stopniu znacznym; 2) typowymi cechami fenotypowymi istotnych klinicznie mikrodelecji lub mikroduplikacji są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna; 3) w zespołach Smith-Magenis w przypadku mikrodelecji i Potockiej-Lupskiego w przypadku mikroduplikacji tego samego odcinka chromosomu 17 występuje w obu niepełnosprawność intelektualna; 4) niepełnosprawność intelektualna stanowi jeden z pierwszych objawów chorób mitochondrialnych; 5) w mózgowej postaci adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X od pierwszego roku życia występują zaburzenia funkcji poznawczych. Prawidłowa odpowiedź to:
26
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN):
27
„Termin medyczny określający grupę nie postępujących, lecz często zmieniających się zespołów niepełnosprawności motorycznej i ruchowej w zakresie lokomocji i czynności precyzyjnych, wtórnych ogniskom uszkodzenia lub wadom mózgu powstałych we wczesnym okresie rozwoju osobniczego. Objawom motorycznym często towarzyszą zanurzenia czuciowe, priopriocepcji, poznawcze, komunikacyjne i behawioralne oraz objawy neurologiczne w postaci napadów padaczkowych i deformacje mięśniowo-szkieletowe.” Powyższa definicja dotyczy:
28
Czynniki prowadzące do wystąpienia encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej zostały wymienne poniżej. Wyjątkiem jest:
29
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące diety ketogennej (DK):
30
W trakcie leczenia dietą ketogenną (DK): 1) markerem jej działania jest obecność ketonów w moczu i we krwi; 2) obniżenie poziomu glukozy we krwi <40 mg/dl jest wskazaniem do natychmiastowego jej odstawienia; 3) nie wolno stosować vitaminy D3; 4) konieczne jest ograniczanie kalorii i płynów; 5) nie jest konieczne ograniczanie kalorii. Prawidłowa odpowiedź to:
31
Wskaż fałszywe stwierdzenie odnoszące się do neuroboreliozy (NB):
32
W meningokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u dziecka 10-letniego lekiem z wyboru jest:
33
Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące udaru mózgu u dzieci: 1) preferowanym badaniem diagnostycznym jest tomografia komputerowa (TK) głowy z kontrastem; 2) w diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę zespół MELAS; 3) czas od wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem diagnozy i dotarciem dziecka do miejsca terapii nie powinien przekroczyć 24 godzin; 4) badaniem diagnostycznym preferowanym i metodą z wyboru jest rezonans magnetyczny (MR) głowy; 5) najczęstszą przyczyną udaru niedokrwiennego jest hyperlipidemia. Prawidłowa odpowiedź to:
34
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące neuroboreliozy: 1) może występować w fazie wczesnej i późnej boreliozy; 2) neuroboreliozę zawsze poprzedza rumień wędrujący; 3) zapalenie naczyń mózgowych w przebiegu boreliozy może prowadzić do udaru mózgu; 4) w diagnostyce różnicowej niektórych postaci należy uwzględnić stwardnienie rozsiane; 5) antybiotykoterapia zależnie od postaci powinna trwać 2 - 6 miesięcy; 6) w płynie mózgowo-rdzeniowych typowo występuje pleocytoza >1000 k/ml z przewagą granulocytów obojętnochłonnych i prawidłowe stężenie białka. Prawidłowa odpowiedź to:
35
W cytomegalii wrodzonej typowo stwierdza się: 1) małogłowie; 2) nieimmunologiczny obrzęk płodu; 3) waskulopatię wzgórzową; 4) obecność DNA wirusa w moczu w pierwszych 21 dniach życia; 5) bliznowate zmiany skórne; 6) powiększenie ślinianek przyusznych. Prawidłowa odpowiedź to:
36
Objawami dominującymi i charakterystycznymi dla paraneoplastycznego zapalenia limbicznego mózgu jest/są:
37
Chłopiec 12-letni przyjęty do szpitala z powodu utrzymującego się od kilku dni bólu okolicy lędźwiowo-krzyżowej i osłabienia obu kończyn dolnych. W dniu przyjęcia potrzebował pomocy rodziców w dojściu do toalety. Przed tygodniem dziecko oddawało luźne stolce, miało stan podgorączkowy. Wskaż badania ważne dla ustalenia właściwego rozpoznania: 1) elektroencefalografia; 2) analiza płynu mózgowo-rdzeniowego; 3) elektromiografia; 4) rezonans odcinka lędźwiowo-krzyżowego rdzenia; 5) rezonans odcinka szyjnego rdzenia; 6) oznaczenie przeciwciał antyneuralnych w surowicy; 7) oznaczenie przeciwciał przeciwko gangliozydom w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
38
Wskaż prawidłowe wartości badania płynu mózgowo-rdzeniowego w zespole Guillaina-Barrego:
39
Immunoglobuliny nieswoiste w dawkach supresyjnych dożylnie stosuje się w leczeniu: 1) miastenii; 2) drgawek gorączkowych; 3) zespołu Draveta; 4) zaburzeń snu; 5) zespołu Millera Fishera. Prawidłowa odpowiedź to:
40
Wskaż terapię przyczynową zalecaną w zespole Guillaina-Barrego (GBS):
41
W leczeniu objawów stwardnienia guzowatego lekiem zarejestrowanym przez Europejską Agencję Leków (EMA) jest:
42
Do poradni zgłosili się rodzice z dzieckiem, u którego ustalono rozpoznanie stwardnienia guzowatego. Jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z rodziców jest również chory?
43
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące nerwiakowłókniakowatości typu I (NF1): 1) pierwsze zmiany skórne pojawiają się najczęściej już u niemowląt; 2) padaczka występuje u około 20% chorych z NF1; 3) glejaki nerwów wzrokowych występują głównie u dzieci; 4) zajestrowanym lekiem w leczeniu NF1 jest everolimus; 5) odbarwienia na skórze są pierwszym objawem choroby. Prawidłowa odpowiedź to:
44
W leczeniu spektrum zaburzeń nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD) lekiem zarejestrowanym przez EMA jest:
45
Do objawów klinicznych NMOSD (neuromyelitis optca spectrum disease) nie należy:
46
Według Międzynarodowego Konsensusu Leczenia Zespołu Dravet z 2022 roku do leków dodawanych w II linii do Depakiny zalicza się: 1) fenytoinę; 2) karbamazepinę; 3) clobazam; 4) fenfluraminę; 5) lamotryginę; 6) stiripentol. Prawidłowa odpowiedź to:
47
Do najczęstszych zespołów i chorób, z którymi należy różnicować napady padaczkowe w okresie niemowlęcym nie należy:
48
W prewencji padaczki u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym stosuje się:
49
Standardowe narzędzie służące do oceny poziomu rozwoju ruchowego dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym to:
50
Zgodnie z aktualnie obowiązującą definicją dziecięcego udaru niedokrwiennego mózgu (ang. PAIS, paediatric arterial ischemic stroke) rozpoznanie to można postawić jeśli: 1) udar niedokrwienny wystąpi u dziecka od urodzenia do ukończenia 16. r.ż.; 2) udar niedokrwienny wystąpi u dziecka w wieku od 29. doby życia do ukończenia 18. r.ż.; 3) w badaniach obrazowych obecne są zmiany malacyjne; 4) klinicznie dziecko prezentuje nagły deficyt neurologiczny, a zmiany niedokrwienne w badaniach neuroobrazowych korespondują z objawami klinicznymi; 5) w badaniu klinicznym obecny jest niedowład połowiczy, to badanie obrazowe nie jest konieczne. Prawidłowa odpowiedź to:
51
Skalą przeznaczoną do oceny stanu świadomości dziecka jest skala Glasgow w jej odmianie pediatrycznej (GCS, Glasgow Coma Scale). W odniesieniu do tej skali wskaż prawdziwe stwierdzenie:
52
Pacjenci po przebytym udarze niedokrwiennym mózgu w okresie dzieciństwa (PAIS, pediatric arterial ischemic stroke) prezentują objawy poudarowe. Wskaż prawdziwe stwierdzenie odnoszące się do objawów przebytego udaru niedokrwiennego w okresie dzieciństwa.
53
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące ataku migreny u dzieci, zgodnie z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:
54
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące migreny z aurą zgodnie z kryteriami Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy ICHD-3:
55
Wskaż prawdziwe stwierdzenia charakteryzujące migrenę: 1) obecnie migrenę uważa się za chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną poligenowo; 2) zaburzenia dotyczące siatkówki nie mogą należeć do jednych z objawów aury; 3) różne rodzaje objawów aury mogą występować kolejno po sobie; 4) farmakologiczne leczenie zapobiegawcze w migrenie u dzieci jest stosowane w zależności od liczby napadów migreny w miesiącu i ich ciężkości; 5) paracetamol stosuje się u dzieci w napadzie migreny w dawce 10 mg/kg m.c. Prawidłowa odpowiedź to:
56
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące reakcji wodzenia w badaniu EEG: 1) występuje najczęściej w odprowadzeniach czołowych podczas FS; 2) jest zaliczana do nieprawidłowych czynności napadowych, jej obecność może świadczyć o chorobie metabolicznej (np. CLN); 3) występuje w odprowadzeniach potylicznych; 4) jej obecność nie świadczy o patologii; 5) jest patognomoniczna dla młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Prawidłowa odpowiedź to:
57
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Ehlersa-Danlosa:
58
Wskaż stwierdzenia prawdziwe odnoszące się do choroby Takayasu: 1) zaburzenia immunologiczne współistniejące z czynnikami genetycznymi i środowiskowymi stanowią przyczynę choroby; 2) choroba dotyczy głównie młodych kobiet; 3) zajęcie naczyń ośrodkowego układu nerwowego doprowadza do występowania zespołu TIA, udarów niedokrwiennych bądź krwotocznych; 4) przy błonie podstawnej w mikroskopie elektronowym stwierdza się ziarnistości osmofilne (GOM); 5) na dnie oczu pojawiają się zmiany - uniesienie tarczy nerwu II. Prawidłowa odpowiedź to:
59
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy zatoki strzałkowej górnej:
60
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące poziomu uszkodzenia obwodowego układu nerwowego w poszczególnych grupach chorób nerwowo-mięśniowych:
61
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące afazji dziecięcej: 1) rozróżnia się trzy typy afazji dziecięcej: ekspresyjny, percepcyjny, percepcyjno-ekspresyjny; 2) typ ekspresyjny charakteryzują trudności ze zrozumieniem słów; 3) typ ekspresyjny charakteryzują błędy w artykulacji głosek; 4) typ percepcyjny charakteryzują trudności w uczeniu się nowych słówek; 5) afazja u dzieci może występować z podobną częstością po uszkodzeniach lewej, jak i prawej półkuli. Prawidłowa odpowiedź to:
62
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące umiejętności dziecka między 12, a 20. m.ż.:
63
Wskaż prawdziwe stwierdzenia opisujące stan padaczkowy: 1) stan padaczkowy występuje częściej u dzieci starszych; 2) nawrotowe stany padaczkowe są najczęstsze u niemowląt; 3) na częstość występowania stanu padaczkowego wpływa etiologia padaczki, a także warunki socjoekonomiczne i czynniki etniczne; 4) konsekwencje stanu padaczkowego w zakresie zaburzeń kognitywnych w wieku rozwojowym są dokładnie poznane; 5) topiramat może być skutecznym lekiem w lekoopornym stanie padaczkowym. Prawidłowa odpowiedź to:
64
Wskaż prawidłowy przykład odległego objawowego stanu padaczkowego z zaostrzeniem:
65
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące leczenia kannabidiolem (CBD):
66
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące objawów niepożądanych związanych ze stosowaniem kannabidiolu (CBD): 1) najczęściej mają łagodny przebieg i wykazują dawkozależność; 2) większość objawów niepożądanych występuje przy stosowaniu dawek 5-10 mg/kg; 3) klonazepam i kwas walproinowy (VPA) nasilają neurotoksyczność związaną z CBD; 4) skojarzenie CBD z VPA sprzyja hipertransaminazemii; 5) szczególną ostrożność należy zachować przy połączeniu klometiazolu i CBD. Prawidłowa odpowiedź to:
67
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące metod diagnostycznych w dystoniach: 1) w dystoniach pierwotnych badaniem diagnostycznym z wyboru jest ocena struktur układu pozapiramidowego w rezonansie magnetycznym (RM); 2) DaTSCAN może być użyteczny w różnicowaniu parkinsonizmu; 3) zapis EMG w dystoniach cechuje charakterystyczny zapis dystoniczny; 4) w dystoniach wtórnych badanie RM z oceną struktur układu pozapiramidowego zazwyczaj nie wykazuje patologii; 5) EMG może ułatwiać identyfikację mięśni objętych dystonią. Prawidłowa odpowiedź to:
68
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące stanu wegetatywnego: 1) należy do jakościowych zaburzeń świadomości; 2) jest stanem ograniczonej świadomości; 3) cechuje się zanikiem odruchu połykania; 4) wyższy stosunek fal wolnych w badaniu EEG jest niekorzystnym czynnikiem rokowniczym w stanie wegetatywnym; 5) charakteryzuje się brakiem reakcji na bodźce słuchowe. Prawidłowa odpowiedź to:
69
Bóle głowy przypisywane działaniu substancji chemicznej lub reakcji po jej odstawieniu wg klasyfikacji ICHD-3 beta to dawniejsze określenie tzw. bólów głowy z odbicia. Ich cechy to:
70
W profilaktyce migreny stosowanie leków z grupy beta blokerów nie jest zalecane w:
71
Nabyty zespół demielinizacyjny (ADS, acquired demyelinating syndrome) jest określeniem pierwszego epizodu zapalnej demielinizacji. Obejmuje on następujące typy pierwszej reprezentacji klinicznej: 1) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 24 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 2) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii niezwiązanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN (tzw. prezentacja o typie ADEM); 3) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 48 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 4) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 2 h objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 5) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii związanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN. Prawidłowa odpowiedź to:
72
Rycinia przedstawia przykład zapisu czynności bioelektrycznej mózgu wykonanego w okresie międzynapadowym u 5-letniej dziewczynki chorej na padaczkę. Obraz ten przedstawia: nieprawidłową czynność podstawową oraz wieloogniskowe zmiany o typie wysokonapięciowych zespołów iglicy z falą o najwyższej amplitudzie w prawej okolicy czołowej i przedniej skroniowej. U pacjentki występowały następujące typy napadów: toniczne w czuwaniu i we śnie, uogólnione napady toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości i miokloniczne a także ogniskowe. Od czasu wystąpienia napadów (od 3 r.ż.) obserwowany jest regres rozwoju. Na podstawie tych danych najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
73
Wskaż powikłania stanu padaczkowego (SP) napadów drgawkowych: 1) u dzieci, u których wcześniej nie było napadów padaczkowych powikłaniem SP może być padaczka; 2) bóle głowy; 3) zaburzenia równowagi; 4) niedowłady nerwów gałkoruchowych; 5) zanik nerwów wzrokowych; 6) zaburzenia funkcji poznawczych; 7) ograniczenie pola widzenia; 8) mialgie; 9) neuralgie nerwów czaszkowych; 10) śmierć chorego; 11) stwardnienie hipokampa. Prawidłowa odpowiedź to:
74
Śmiertelność stanu padaczkowego (SP) związana jest z jego etiologią. Wysoka śmiertelność występuje w przypadku:
75
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w diagnostyce ostrego zapalenia mózgu i rdzenia (ADEM) jest bardzo istotne. Wskaż zmiany w płynie mózgowo-rdzeniowym charakterystyczne dla ADEM:
76
Dieta ketogenna jest uznanym i rekomendowanym sposobem leczenia padaczki lekoopornej u dzieci. Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące tej diety. 1) naśladuje stan metaboliczny występujący w czasie głodzenia; 2) jest lekiem a nie sposobem odżywiania; 3) cechuje się prawidłową zawartością białka i węglowodanów z wysoką zawartością tłuszczów; 4) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów i białka z ograniczeniem węglowodanów; 5) cechuje się wysoką zawartością tłuszczów, prawidłową dla wieku zwartością białka i niską zawartością węglowodanów; 6) przeciwskazaniem do jej stosowania są choroby mitochondrialne; 7) przeciwwskazanie do jej stosowania jest FIRES. Prawidłowa odpowiedź to:
77
Wskaż stwierdzenia prawdziwe dotyczące padaczki z zaskoczenia, w której napady są reakcją na pojawienie się nagłego bodźca: 1) występuje u chorych ze znacznymi zmianami strukturalnymi mózgowia; 2) najczęstsza formą napadów są: napady miokloniczno-toniczne, rzadziej ogniskowe o złożonej symptomatologii, miokloniczne czy atoniczne; 3) najczęstszym typem bodźca jest bodziec wzrokowy; 4) najczęstszymi typami bodźców są bodźce słuchowe i dotykowe; 5) napady pojawiają się po 16 r.ż. Prawidłowa odpowiedź to:
78
Wskaż napady padaczkowe odruchowe, które występują u chorych z rozpoznaną młodzieńczą padaczką miokloniczną (zespołem Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME). 1) mioklonie ustno-twarzowe; 2) mioklonie wywołane złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi; 3) napady mogą być wywołane dźwiękiem; 4) napady mogą być wywołane światłem przerywanym; 5) mioklonie powiek; 6) mioklonie podniebienia; 7) mioklonie języka. Prawidłowa odpowiedź to:
79
Wskaż zaburzenia anatomiczne charakterystyczne dla zespołu Dandy’ego-Walkera: 1) hipoplazja robaka móżdżku; 2) wysokie ustawienie namiotu móżdżku; 3) poszerzenie IV komory z tworzeniem torbieli w tylnej jamie czaszki; 4) charakterystyczna jest deformacja śródmózgowia i tyłomózgowia określana mianem objawu zęba trzonowego (ang. molar tooth sign); 5) jamistość rdzenia. Prawidłowa odpowiedź to:
80
Do Izby przyjęć zgłosił się 17-letni chłopiec, u którego w godzinach wieczornych w czasie grania na komputerze wystąpiła utrata przytomności z drgawkami, upadkiem z krzesła. W czasie epizodu przygryzł język i oddał mocz. Wywiad rodzinny nieobciążony, rozwój umysłowy w granicach normy, urazy neguje. Od kilku lat u chłopca występowały „drgania” w obrębie rąk, zwłaszcza rano, kilka razy upuścił szczoteczkę do zębów, podejrzewano występowanie tików. W badaniu neurologicznym bez zespołu neurologicznego, MR mózgu opisany jako prawidłowy W badaniu EEG w czuwaniu czynność podstawowa prawidłowa, zarejestrowano uogólnione wyładowania iglic i zespołów iglica-fala w czasie fotostymulacji. W zapisie snu uogólnione wyładowania zespołów iglica-wieloiglica-fala 3,5-6 Hz. Jaki zespół padaczkowy należy wziąć pod uwagę?
81
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki z miokloniami powiek, wcześniej nazywanej zespołem Jeavonsa: 1) początek zachorowania między 2. a 14. r.ż.; 2) początek zachorowania po 5. r.ż.; 3) miokloniom powiek zawsze towarzyszą napady nieświadomości; 4) fotostymulacja w czasie EEG prowokuje odpowiedź fotonapadową (u nie leczonych pacjentów); 5) w czasie zamykania oczu w badaniu EEG występuje napadowa czynność wysokonapięciowych zespołów iglicy-wieloiglicy-fali. Prawidłowa odpowiedź to:
82
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące fotowrażliwości w zespole Dravet: 1) fotowrażliwość występuje u około10-30% dzieci z tym zespołem; 2) fotowrazliwość występuje u 40-60% dzieci z tym zespołem; 3) fotowrażliwość ujawnia się po 1. r.ż.; 4) fotowrażliwość może być obecna u niemowląt w 1. półroczu życia; 5) u dzieci z fotowrażliwościa przebieg choroby jest cięższy, a rokowanie gorsze. Prawidłowa odpowiedź to:
83
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące odruchów ułożenia u zdrowego niemowlęcia: 1) odruch toniczny błędnikowy występuje w 1 miesiącu życia; 2) odruch toniczny błędnikowy ustępuje do 3 miesiąca życia; 3) odruch skrzyżowanego wyprostu zanika do 1 miesiąca życia; 4) odruch skrzyżowanego wyprostu zanika do 2 miesiąca życia; 5) odruch skrócenia tułowia (odruch Galanta) występuje od 3 - 6 miesiąca życia. Prawidłowa odpowiedź to:
84
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badania biochemicznego płynu mózgowo-rdzeniowego: 1) albumina jest dobrym wskaźnikiem szczelności bariery krew-mózg; 2) indeks przeciwciał (AI) świadczy o wewnątrzoponowej syntezie przeciwciał. Wynik <1,5 uznaje się za patologiczny; 3) wyliczony wskaźnik Linka 1,08 świadczy o wewnątrzpłynowej syntezie przeciwciał IgG; 4) prawidłowa wartość pH płynu mózgowo-rdzeniowego wynosi 6,3-6,5. Prawidłowa odpowiedź to:
85
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące neurogennej miopatii z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (NARP):
86
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące obrazu płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych: 1) przewaga komórek wielojądrzastych w PMR jest charakterystyczna dla wirusowych zakażeń OUN; 2) w przebiegu aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych w osadzie PMR mogą być obecne limfocyty atypowe; 3) ocena stężenia mleczanów jest istotnym parametrem różnicującym zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych wirusowe i bakteryjne; 4) wysokie stężenie prokalcytoniny w PMR obserwuje się głównie w przebiegu wirusowych infekcji OUN; 5) indeks glukozy: PMR/surowica w bakteryjnych zapaleniach opon mózgowo-rdzeniowych wynosi < 0,4. Prawidłowa odpowiedź to:
87
Substancją stabilizującą objawy neuropatii w ksantomatozie mózgowo-ścięgnistej jest:
88
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Pearsona należącego do chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mtDNA: 1) w przeciwieństwie do innych zespołów mitochondrialnych, w przebiegu choroby praktycznie nie występuje padaczka; 2) należy podejrzewać u niemowląt z niewydolnością szpiku; 3) w przebiegu choroby częste są: napady padaczkowe, epizody udarowe i zaburzenia przewodnictwa w sercu; 4) w profilu GCMS stwierdza się wzmożone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego; 5) przeżycie w zespole Pearsona jest długie pod warunkiem unikania ciężkich infekcji i ciężkiej niewydolności krążenia. Prawidłowa odpowiedź to:
89
Najczęściej występującym zaburzeniem cyklu mocznikowego jest deficyt:
90
Wodogłowie nie jest elementem zespołu:
91
Agenezja ciała modzelowatego występuje w:
92
W leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta lekiem pierwszego rzutu jest kwas walproinowy. Ze względu na ryzyko nasilenia częstości napadów padaczkowych mioklonicznych i atonicznych w terapii tego zespołu unika się podawania: 1) wigabatryny; 2) karbamazepiny; 3) rufinamidu; 4) topiramatu; 5) lamotryginy. Prawidłowa odpowiedź to:
93
Kannabidiol (CBD) uzyskał rejestrację do leczenia padaczki u dzieci w przypadku zespołu:
94
Klasyczne objawy rozpoczynają się zwykle od zaburzeń sensorycznych w postaci parestezji wokół ust i w opuszkach palców, potem dołączają się obustronne, mimowolne, nierzadko bolesne skurcze mięśniowe. Początkowo skurcze dotyczą rąk, głównie w obrębie mięśni kłębu kciuka, prowadząc do charakterystycznego ułożenia ręki. Wskaż prawdopodobne rozpoznanie:
95
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące pacjenta z hiperamonemią: 1) w leczeniu obrzęku mózgu podawanie kortykosteroidów nie jest wskazane z uwagi na nasilanie hiperamonemii; 2) w badaniach laboratoryjnych występuje także alkaloza oddechowa, kwasica mleczanowa i hipoglikemia; 3) w leczeniu objawowym drgawek zaleca się kwas walproinowy; 4) wskazane jest poszerzenie diagnostyki metabolicznej, w tym ocena wydalania kwasu orotowego z moczem; 5) najczęstszym deficytem cyklu mocznikowego jest deficyt transkarbamylazy ornitynowej. Prawidłowa odpowiedź to:
96
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące nowotworów pochodzenia zarodkowego:
97
Około 50% guzów mózgu to nowotwory pochodzenia glejowego. Gwiaździaki o niższym stopniu złośliwości stanowią 30% guzów mózgu u dzieci. Dziecięca grupa glejaków o niższym stopniu złośliwości najczęściej wiąże się ze współistnieniem z:
98
Który objaw/nieprawidłowość łączy ze sobą wymienione choroby: ceroidolipofuscynozy, chorobę Niemanna-Picka typ C, gangliozydozę GM2, niedobór transportera glukozy typu 1, chorobę Refsuma?
99
Najczęstszym guzem okolicy podwzgórzowo-przysadkowej jest:
100
W której z wymienionych chorób kardiomiopatia nie stanowi jednego z ważniejszych objawów?
101
Poważne rokowanie, łącznie z wystąpieniem złośliwego obrzęku mózgu, najczęściej występuje w zespole:
102
Zgodnie z ustaleniami badaczy spośród dzieci z autyzmem całkowicie zdrowieje:
103
U dzieci z autyzmem z powodu towarzyszących zaburzeń najbardziej efektywne są: 1) aripiprazol; 2) haloperidol; 3) hydroksyzyna; 4) risperidon; 5) tisercin. Prawidłowa odpowiedź to:
104
Matka 14-letniego chłopca leczonego skutecznie z powodu padaczki częściowej z napadami motorycznymi prosi o decyzję w sprawie szczepienia przeciw Covid 19. Ostatni napad u chłopca wystąpił półtora roku temu, leczony OXC; MR mózgu prawidłowe. Wskaż stwierdzenie prawdziwe odnoszące się do opisanego przypadku klinicznego:
105
Do poradni zgłosiła się matka z 17-miesięcznym chłopcem, który pozostaje w opiece z powodu hipotonii i nieco późniejszego osiągania funkcji ruchowych (w granicach 1 odchylenia standardowego). Tydzień temu wystąpiły u niego drgawki uogólnione, z utratą przytomności, trwające około 1 minutę. Bezpośrednio przed drgawkami matka mierzyła temperaturę z powodu braku łaknienia i pewnego rozdrażnienia dziecka. Temperatura wynosiła 38,5 st C. Stwierdzono w poradni rejonowej zapalenie gardła, zastosowano skuteczną antybiotykoterapię. Matka prosi o decyzję czy chłopczyk może być poddany za 10 dni szczepieniu przypominającemu (w planowanym wcześniej terminie). 1) należy wstrzymać szczepienia na 6 miesięcy; 2) nie ma neurologicznych przeciwskazań do szczepienia w zaplanowanym terminie; 3) należy wykonać badanie EEG i uzależnić szczepienie od wyniku; 4) wskazane jest zastosowanie preparatu z bezkomórkowym składnikiem krztuścowym; 5) nie podawać szczepionki skojarzonej przeciw odrze, śwince, różyczce i ospie wietrznej. Prawidłowa odpowiedź to:
106
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące ADHD: 1) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują w co najmniej jednym środowisku (np. szkoła); 2) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują w co najmniej dwóch środowiskach; 3) istotne klinicznie objawy upośledzające funkcjonowanie szkolne, społeczne występują we wszystkich środowiskach w których przebywa dziecko z ADHD; 4) objawy utrzymują się przez co najmniej 3 miesiące; 5) objawy utrzymują się przez co najmniej 6 miesięcy; 6) często dziecku z ADHD trzeba powtarzać polecenie, nie umie postępować zgodnie z instrukcją. Prawidłowa odpowiedź to:
107
Wskaż stwierdzenie fałszywe dotyczące guza hamartoma podwzgórza.
108
Kryteria włączenia do leczenia satralizumabem pacjenta ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego (NMOSD) są wymienione poniżej. Wskaż wyjątek:
109
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące PANDAS:
110
W ramach programu lekowego chorych z rozpoznanym zespołem Dravet z lekoopornymi napadami leczenie umożliwia:
111
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące glejaków nerwów wzrokowych w neurofibromatozie typu 1:
112
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych:
113
Zespół słonecznika jest:
114
Do samoograniczających się ogniskowych padaczek dziecięcych należy:
115
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące przeciwciał anty-MOG:
116
Lekiem zarejestrowanym do leczenia neuromielitis optica i refundowanym w programie lekowym jest:
117
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące badania przesiewowego w kierunku SMA:
118
Zespół Andersen-Tawila jest:
119
Niepełnosprawność intelektualna występuje w wielu zespołach genetycznie uwarunkowanych. Pewne cechy fenotypowe mogą ukierunkować diagnozę. Wskaż stwierdzenie fałszywe dotyczące powyższego:
120
W porażeniu nerwu bloczkowego (n. IV) można zaobserwować, że podczas spojrzenia chorego na wprost oś oka jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu: