Do poradni zgłosili się rodzice z dzieckiem, u którego ustalono rozpoznanie stwardnienia guzowatego. Jakie jest prawdopodobieństwo, że któryś z rodziców jest również chory?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychW stwardnieniu guzowatym u większości dzieci mutacja powstaje de novo, a chory rodzic to mniejszość.
Pełne wyjaśnienie ›
Stwardnienie guzowate dziedziczy się autosomalnie dominująco, ale znaczna część przypadków to nowe mutacje, więc u wielu dzieci żadne z rodziców nie jest chore. Klucz CEM przyjmuje, że choroba występuje również u jednego z rodziców w około 30% przypadków.
Dlaczego nieTuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, 2013, dziedziczenie i mutacje de novo
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09