PEStka

PES · Neurologia dziecięca · wiosna 2023 · pytanie 7

7 / 120
Rdzeniowy zanik mięśni, miastenia i dziecko wiotkie

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA):

  1. argumentem przemawiającym za wprowadzeniem badań przesiewowych było skuteczne leczenie, które zastosowane w okresie przedobjawowym zapobiega rozwojowi choroby SMA;
  2. badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację jedynie homozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN1;
  3. badanie przesiewowe w kierunku SMA jest testem jakościowym, który umożliwia identyfikację zarówno homozygotycznej jak i heterozygotycznej delecji eksonu 7 genu SMN 1;
  4. pozytywny wynik testu jest wskazaniem do wykonania badania metodą MLPA;
  5. dalsze postępowanie zależy od liczby kopii genu SMN 2.
Prawidłowa odpowiedź to:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Klucz CEMC
Poprawnych w CEM59%
Wyjaśnienia są w pełnym dostępie

Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.

Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.

Co daje pełny dostęp
Następne pytanie