Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Pearsona należącego do chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mtDNA:
- w przeciwieństwie do innych zespołów mitochondrialnych, w przebiegu choroby praktycznie nie występuje padaczka;
- należy podejrzewać u niemowląt z niewydolnością szpiku;
- w przebiegu choroby częste są: napady padaczkowe, epizody udarowe i zaburzenia przewodnictwa w sercu;
- w profilu GCMS stwierdza się wzmożone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego;
- przeżycie w zespole Pearsona jest długie pod warunkiem unikania ciężkich infekcji i ciężkiej niewydolności krążenia.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychZespół Pearsona to niewydolność szpiku u niemowlęcia z delecją mtDNA, a napady padaczkowe i udary są raczej cechą MELAS.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM przyjmuje za prawdziwe stwierdzenia 2 i 4. Zespół Pearsona to choroba mitochondrialna z delecją mtDNA, którą należy podejrzewać u niemowląt z niewydolnością szpiku (niedokrwistość sideroblastyczna) i zaburzeniami czynności trzustki; w profilu metabolicznym opisuje się m.in. wzmożone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego. Napady padaczkowe, epizody udarowe i zaburzenia przewodnictwa w sercu są obrazem raczej MELAS i zespołu Kearnsa-Sayre'a, a rokowanie w zespole Pearsona bywa w niemowlęctwie ciężkie.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby mitochondrialne u dzieci: zespół Pearsona
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09