U dziewczynki bez wad wrodzonych z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, wtórnym małogłowiem, zaburzeniami koordynacji ruchowej i rozwoju mowy oraz epizodami hiperwentylacji i pogodnym usposobieniem, w badaniach genetycznych wykluczono zespół Retta. U dziewczynki należy podejrzewać zespół:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychPogodne usposobienie, napady hiperwentylacji i niepełnosprawność intelektualna u dziewczynki, u której wykluczono zespół Retta, sugerują zespół Pitta-Hopkinsa.
Pełne wyjaśnienie ›
Opis dziewczynki z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, wtórnym małogłowiem, zaburzeniami koordynacji, epizodami hiperwentylacji i pogodnym usposobieniem, przy wykluczonym zespole Retta, odpowiada zespołowi Pitta-Hopkinsa (wariant genu TCF4). Brak wad wrodzonych przemawia przeciw zespołowi Mowata i Wilson, który zwykle przebiega z chorobą Hirschsprunga i wadami wrodzonymi.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09