PES · Neurologia dziecięca

Sesja wiosna 2024

120 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej (sesja wiosna 2024) z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; zdało 10 z 15 zdających (67 %).

1
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące unaczynienia mózgowia:
2
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące fizjologii i anatomii płynu mózgowo-rdzeniowego:
3
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące genetycznie uwarunkowanych zespołów padaczkowych u niemowląt:
4
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące różnicowania DEE i SeLNE zależnej od mutacji genu KCNQ2: 1) początek napadów obejmuje okres noworodkowy; 2) w postaci SeLNE obraz MR mózgowia pozostaje bez uchwytnych zmian; 3) przyczyną KCNQ-DEE jest najczęściej mutacja de novo; 4) rozwój psychomotoryczny jest znacznie opóźniony w postaci KCNQ2-DEE; 5) czynność podstawowa w badaniu EEG jest prawidłowa w typie SeLNE. Prawidłowa odpowiedź to:
5
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące semiologii i terapii padaczki w deficycie kinazy cyklino-zależnej typu 5: 1) u większości chorych występują napady sekwencyjne z komponentą hipermotoryczną, toniczną i zgięciową; 2) chorują tylko dziewczynki; 3) w RM mózgowia brak jest charakterystycznych zmian; 4) w zakresie redukcji napadów padaczkowych wykazano skuteczność ganaksolonu; 5) fenfluramina i kannabidiol mogą być skutecznymi lekami przeciwnapadowymi. Prawidłowa odpowiedź to:
6
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące charakterystyki przewodziaka: 1) w momencie rozpoznania chorzy prezentują klasyczną triadę objawów: bóle głowy, wymioty, zaburzenia pola widzenia lub ostrości wzroku; 2) u większości pacjentów występują deficyty endokrynne; 3) typowymi zmianami w obrębie guza są masywne zwapnienia; 4) zmiana cechuje się zwykle lokalizacją przekraczającą jeden region mózgowia; 5) postępowaniem z wyboru jest leczenie chirurgiczne z ewentualną uzupełniającą radioterapią w przypadku wznowy lub przy złych czynnikach ryzyka. Prawidłowa odpowiedź to:
7
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące glejaków pnia mózgu: 1) u większości pacjentów wzrost guza ma charakter rozlany; 2) postępowanie obejmuje leczenie operacyjne, chemioterapię i radioterapię; 3) guzy ogniskowe zazwyczaj zlokalizowane są w śródmózgowiu; 4) najczęstsze objawy to wodogłowie jedno- lub dwukomorowe, zaburzenia poznawcze i zaburzenia behawioralne; 5) guzy rozlane najczęściej zajmują most z naciekaniem śródmózgowia i rdzenia przedłużonego. Prawidłowa odpowiedź to:
8
Zespół NARP oznacza występowanie:
9
W przypadku drgawek obserwowanych od pierwszej doby życia i wynikających z defektu przemian metabolicznych lizyny związanych z deficytem dehydrogenazy semialdehydu alfa-adypinowego należy podać:
10
W tej padaczce napady mogą być indukowane zamknięciem oczu. Prawdopodobnie jest to:
11
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące działań niepożądanych wybranych leków przeciwpadaczkowych:
12
Napady Brunsa (zawroty głowy, napadowe zaburzenia równowagi, nagłe wymioty, bóle głowy) stanowią:
13
W zespole Angelmana zapis EEG jest niemal zawsze nieprawidłowy i typowy dla tego schorzenia. Typowy wzorzec EEG z okolic tylnych mózgu obejmuje iglice i fale ostre współwystępujące z wysokoamplitudową czynnością (>200 uV) o częstotliwości 3-4 Hz. W czynności podstawowej charakterystyczne jest występowanie:
14
Najbardziej typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego są:
15
12-letni pacjent z TSC z napadami ogniskowymi ruchowymi o morfologii mioklonicznej leczony jest klasyczną dietą ketogenną i doustnym preparatem kannabidiolu (CBD) w dawce 25 mg/kg. W ostatnich tygodniach odnotowano uczęstotliwienie napadów mioklonicznych. Wskaż optymalną rewizję terapii przeciwpadaczkowej:
16
Apokamnoza to:
17
Wskaż sytuację, w której nie można włączyć pacjenta do programu lekowego z zastosowaniem terapii genowej w SMA:
18
Dla rozpoznania zespołu Kinsbourne’a potrzebne jest spełnienie trzech z czterech kryteriów. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
19
Chorobę Kawasakiego charakteryzuje: 1) występuje na całym świecie; 2) dziewczynki chorują częściej niż chłopcy; 3) na podstawie przebiegu choroby wyróżnia się trzy fazy choroby; 4) w podostrej fazie choroby obserwuje się masywne, płatowe złuszczanie skóry dłoni i stóp; 5) przyczyną są obecne zespoły nadkrzepliwości. Prawidłowa odpowiedź to:
20
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące przyczyn krwotoków śródmózgowych u dzieci:
21
Wskaż fałszywe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS: 1) ektopia soczewki; 2) męczliwość, bóle mięśni; 3) wygląd „marfanoidalny”; 4) bóle głowy migrenowe; 5) choroba dziedziczy się jedynie po linii matczynej. Prawidłowa odpowiedź to:
22
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące białka C:
23
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące afazji dziecięcej:
24
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące porównania afazji rozwojowej z prostym opóźnieniem rozwoju mowy:
25
Samoograniczająca się (rodzinna) padaczka niemowlęca najczęściej spowodowana jest mutacją w genie:
26
Dieta ketogenna jest leczeniem z wyboru w przypadku stwierdzenia patogennej mutacji w genie:
27
Zespół padaczkowy o początku w okresie niemowlęcym, w którym badanie genetyczne wykonane po pierwszych epizodach napadowych pozwala postawić rozpoznanie i włączyć leczenie zanim pojawią się typowe nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym i objawy świadczące o zaburzonym rozwoju psychoruchowym to zespół:
28
Do mTOR-patii należą padaczki spowodowane mutację w genach:
29
Zespół genetyczny spowodowany delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu pary 4 [4p16.3] charakteryzujący się: typowymi cechami dysmorfii twarzy (małogłowie, wysokie czoło, wydatna gładzina, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótka rynienka podnosowa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie, uboga rzeźba małżowin usznych z wyrostkami lub zagłębieniem przedusznym); opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną (w stopniu lekkim w 10% przypadków, 25% umiarkowanym i w 65% znacznym lub głębokim); występowaniem napadów padaczkowych w pierwszych latach życia (u 93% pacjentów), często występują lekooporne stany padaczkowe, to zespół:
30
Charakterystyczną formą napadów padaczkowych, których występowanie jest konieczne do postawienia rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta to napady:
31
Odruchy ATOS i STOS:
32
Dziecko w wieku 4 lat: 1) potrafi skopiować cyfrę i literę; 2) wchodzi i schodzi po schodach krokiem naprzemiennym bez użycia poręczy; 3) przecina papier nożyczkami; 4) używa łyżki i widelca, pije z kubka; 5) jest w stanie samodzielnie się rozebrać; 6) sprawnie biega i skacze; 7) rozumie polecenia dwukrotnie złożone; 8) mówi zdaniami podrzędnie złożonymi; 9) używa prostych narzędzi - śrubokręt, młotek; 10) kopiuje kwadrat. Prawidłowa odpowiedź to:
33
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące okresu krytycznego:
34
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące odruchu Moro:
35
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące objawów łagodnej pląsawicy dziedzicznej:
36
Zmiany intensywności sygnału gałki bladej w chorobach z zajęciem układu pozapiramidowego charakteryzują się:
37
Wskaż informatywne badania w diagnostyce różnicowej dystonii: 1) profil puryn i pirymidyn w moczu; 2) indeks glukozowy PMR/surowica; 3) profil kwasów organicznych metodą GC/MS w moczu; 4) neurotransmitery w PMR; 5) kwas moczowy. Prawidłowa odpowiedź to:
38
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kwalifikacji do leczenia padaczki kannabidiolem (CBD) zgodnie z programem lekowym NFZ (B.153 i B.154.FM): 1) do terapii kwalifikowani są pacjenci powyżej 1. roku życia; 2) włączenie CBD jest możliwe po zastosowaniu co najmniej trzech leków przeciwpadaczkowych; 3) u pacjentów z TSC konieczna jest terapia wspomagająca z użyciem klobazamu; 4) programem lekowym objęci są pacjenci od 2. do 18. roku życia; 5) pacjenci z zespołem Dravet i Lennoxa-Gastauta muszą mieć dołączony klobazam w terapii wspomagającej. Prawidłowa odpowiedź to:
39
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) pozwala na wykrycie mutacji będących najczęstszą przyczyną następujących chorób:
40
Migralepsja jest definiowana jako:
41
W padaczce z napadami miokloniczno-atonicznymi nigdy nie występują:
42
Nabyty zespół demielinizacyjny (ADS, Acquired Demyelinating Syndrome) to określenie pierwszego epizodu zapalnej demielinizacji. Obejmuje on następujące typy pierwszej reprezentacji klinicznej: 1) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 24 godziny objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 2) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii niezwiązanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN (tzw. prezentacja o typie ADEM); 3) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 48 godzin objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 4) ostry epizod zapalnej demielinizacji przebiegający z trwającymi co najmniej 2 godziny objawami jedno- lub wieloogniskowego uszkodzenia OUN, bez objawów encefalopatycznych, których nie można wytłumaczyć gorączką i który nie spełnia kryteriów rozpoznania SM; 5) ostry epizod zapalnej demielinizacji z objawami encefalopatii związanymi z gorączką i infekcją oraz cechami wieloogniskowego uszkodzenia OUN. Prawidłowa odpowiedź to:
43
Samoindukcja napadów padaczkowych w postaci zamykania i otwierania oczu przy świetle jest typowa dla:
44
W jakim zespole padaczkowym brak występowania napadów padaczkowych nie wyklucza jego rozpoznania?
45
Poniższy śródnapadowy zapis czynności bioelektrycznej mózgu wykonano u 12-letniego pacjenta. W czasie tego badania zarejestrowano następujący typ napadów padaczkowych:
46
W przypadku rozpoznania chorób ze spektrum NMO (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych) tj. NMOSD nie powinno stosować się w ich leczeniu: 1) preparatów INFb1; 2) fingolimodu; 3) natalizumabu; 4) rytuksymabu; 5) azatiopryny. Prawidłowa odpowiedź to:
47
U 17-letniej pacjentki chorującej od 4 lat na SM, w ciągu ostatniego półrocza wystąpiły dwa rzuty choroby. Pacjentka była leczona teryflunomidem. W badaniu neurologicznym stwierdza się: śladowy niedowład połowiczy lewostronny. Poza tym chora nie zgłasza żadnych dolegliwości. Podjęto decyzję o zmianie leczenia, tj. wprowadzeniu leków II linii. Jakie leki można zastosować u tej chorej? 1) fingolimod; 2) kladrybinę; 3) okrelizumab; 4) siponimod; 5) ofatumumab; 6) natalizumab; 7) alemtuzumab; 8) ponesimod. Prawidłowa odpowiedź to:
48
Ryzyko powikłania leczenia SM, jednym z niżej wymienionych leków to wieloogniskowa postępująca leukoencefalopatia (Progressive Multifocal Leuco-encephalopathy, PML), która w warunkach obniżonej kontroli immunologicznej, jest wynikiem inwazji do OUN oportunistycznego wirusa Papova - wirusa JC (John Cunningham virus). Tym lekiem jest:
49
Do standardów oceny skuteczności leczenia stwardnienia rozsianego wprowadzono pojęcie: „brak oznak aktywności choroby (NEDA, No Evidence of Disease Acivity)”. Stwierdzenie NEDA opiera się na analizie różnych parametrów. Które z wymienionych parametrów nie są klasyfikowane do NEDA? 1) ocena progresji zaburzeń funkcji poznawczych; 2) ocena występowania rzutów choroby; 3) ocena progresji niepełnosprawności; 4) ocena dynamiki zmian w obrazowaniu MR; 5) ocena występowania objawów niepożądanych podczas stosowania leków immunomodulujących; 6) ocena stanu emocjonalnego chorego. Prawidłowa odpowiedź to:
50
Aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych może być wywołane przez następujące czynniki, z wyjątkiem:
51
U 5-miesięcznego dziecka równocześnie z zapaleniem mózgu, rozpoznano śródmiąższowe zapalenie płuc i zapalenie mięśnia sercowego. Który czynnik etiologiczny choroby jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobny?
52
Wskaż właściwą metodę chemioprofilaktyki poekspozycyjnej u 9-letniej dziewczynki, której brat zachorował na meningokokowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych:
53
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zakażeń Neisseria meningitidis u dzieci: 1) szczepienie przeciwko meningokokom znajduje się w programie obowiązkowych szczepień ochronnych dla dzieci na rok 2024; 2) osoby z wrodzonym niedoborem składników dopełniacza są predysponowane do nawracających meningokokowych zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych; 3) większość zakażeń Neisseria meningitidis na świecie powodują serotypy: A, B, C, Y, W-135; 4) 70% wszystkich przypadków choroby występuje u dzieci w 10-14 lat; 5) antybiotykiem z wyboru w terapii choroby jest metronidazol; 6) u wszystkich pacjentów z inwazyjną chorobą meningokokową stwierdza się na skórze wysypkę krwotoczną. Prawidłowa odpowiedź to:
54
Wrodzone zakażenie powodujące u noworodka współistnienie takich objawów jak: małogłowie, zwapnienia w okolicy okołokomorowej, waskulopatia prążkowiowo-wzgórzowa, zapalenie siatkówki z obecnością krwotoków i naczyniówki oka oraz niedosłuch wskazują na:
55
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
56
U noworodka w badaniu przesiewowym wyszła podwyższona fenyloalanina. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:
57
Wskaż fałszywe stwierdzenia: 1) defekt syntezy bądź regeneracji tetrahydrobiopteryny (BH4) prowadzi do wtórnych zaburzeń aktywności dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych AADC, dla której jest kofaktorem; 2) dekarboksylaza aminokwasów aromatycznych AADC jest enzymem biorącym udział w syntezie serotoniny; 3) deficyt reduktazy sepiapterynowej (SR) jest rozpoznawany na podstawie wyników badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii; 4) za wystąpienie objawów fenyloketonurii odpowiada mutacja w genie dla hydroksylazy fenyloalaniny; 5) chorzy z deficytem cyklohydrolazy I GTP (GTP CH I) dziedziczonym autosomalnie recesywnie mają stężenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych w granicach normy. Prawidłowa odpowiedź to:
58
Do obszarów związanych z mową należą między innymi ośrodek Broca i ośrodek Wernickiego. Uszkodzenia ośrodka Broca powoduje:
59
„Delta brushes” oraz zwolnienie czynności podstawowej w zapisie EEG pojawiają się głównie w przebiegu:
60
W przebiegu jakiego schorzenia/nieprawidłowości biochemicznych mogą pojawiać się: zaburzenia oddychania, alkaloza oddechowa, objawy „posocznicy”, zaburzenia świadomości, drgawki, ataksja, objawy udaropodobne, niewydolność wątroby, ostre zaburzenia psychiatryczne:
61
Na konsultację neurologiczną zgłosiła się mama z 5-letnim chłopcem z powodu obserwowanego niedomykania powiek, trudności z marszczeniem czoła, nieumiejętności gwizdania. Mamę dziecka zaniepokoiła także niezgrabność ruchowa chłopca, poprzeczny uśmiech. W badaniach laboratoryjnych z odchyleń od normy stwierdzono podwyższony poziom CK. Jednym z najbardziej prawdopodobnych rozpoznań jest:
62
Do poradni neurologicznej zgłosiła się mama z córką ze zdiagnozowanym deficytem OTC o ciężkim przebiegu. W tej sytuacji można rozważyć:
63
Rozpoznanie wrodzonego zespołu miastenicznego (Congenital Myasthenic Syndrome, CMS) jest możliwe w przypadku:
64
Mutacje w obrębie genu CACNA1A wywołują 3 alleliczne choroby:
65
Padaczka niemowlęca z migrującymi napadami ogniskowymi (Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures, EIMFS) jest w znacznej większości przypadków uwarunkowana obecnością wariantu patogennego w genie:
66
W kryteriach rozpoznania naprzemiennego dziecięcego porażenia połowiczego (Alternating Hemiplegia in Childhood, AHC) zostały ujęte następujące, z wyjątkiem:
67
Dla padaczki mioklonicznej z poszarpanymi włóknami (MEERRF) charakterystycznym objawem jest występowanie mioklonii i napadów padaczkowych mioklonicznych. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) u ponad połowy pacjentów występuje niedosłuch; 2) u ponad połowy pacjentów występuje ataksja móżdżkowa; 3) nie występują napady ogniskowe; 4) należy unikać preparatów kwasu walproinowego; 5) należy unikać zonisamidu i topiramatu. Prawidłowa odpowiedź to:
68
U zdrowego niemowlęcia w drugim półroczu życia powinny być obecne następujące odruchy: 1) toniczny szyjny symetryczny; 2) prostujący typu śrubowego; 3) toniczny szyjny prostujący; 4) Landaua; 5) optyczna gotowość do skoku. Prawidłowa odpowiedź to:
69
10-miesięczne dziecko z mózgowym porażeniem dziecięcym z niedowładem 4-kończynowym spastycznym. Wskaż cechy nieprawidłowego rozwoju odruchowego u tego dziecka: 1) obecny odruch chwytny ręki ; 2) obecny odruch chwytny stopy; 3) obecny odruch szyjny prostujący; 4) obecny odruch toniczny szyjny symetryczny; 5) brak gotowości do skoku. Prawidłowa odpowiedź to:
70
Malformacje żyły Galena polegają na:
71
Jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie jest zespół Downa, będący następstwem aberracji chromosomowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenia: 1) częstość występowania zespołu Downa wynosi średnio 1 na 2000 żywo urodzonych noworodków; 2) postać mozaikowata występuje u 10-15% tych pacjentów; 3) niepełnosprawność intelektualna najczęściej mieści się w zakresie lekkiej i umiarkowanej; 4) u ponad 30-40 % osób z zespołem Downa występują zaburzenia ze spektrum autyzmu; 5) u około 5% osób z zespołem Downa występuje ADHD. Prawidłowa odpowiedź to:
72
Na izbę przyjęć został przywieziony 11-miesięczny chłopiec, u którego pojawiły się epizody napadowe polegające na gwałtownym wyrzucie rąk (przypominającym szarpnięcie) występujące w krótkich seriach (2-8 razy w jednej serii), niekiedy z opadnięciem głowy i zwrotem gałek ocznych ku górze. Wywiad płodowy i okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy w granicach normy. W wywiadzie rodzinnym drgawki gorączkowe proste u krewnego I stopnia. U chłopca w wieku 10-miesięcy wystąpiły drgawki gorączkowe proste. Chłopiec bez zespołu neurologicznego. W badaniu EEG czynność podstawowa prawidłowa, w zapisie snu stwierdzono uogólnione wyładowania zespołów iglica-fala i wieloiglica-fala. W rozpoznaniu należy przede wszystkim uwzględnić:
73
Wskaż prawidłowe zestawienie gen a nazwa choroby: 1) gen DMD - dystrofia mięśniowa Duchenne’a; 2) gen GJB1 - choroba Charcota-Mariego-Tootha X (CMTX); 3) gen PMP22 - choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT1a); 4) gen PMP 22 - neuropatia z nadwrażliwością na ucisk; 5) gen C19orf12 - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa. Prawidłowa odpowiedź to:
74
Po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP) należy włączyć leczenie. Do leczenia pierwszej linii należą: 1) sterydy; 2) immunoglobuliny dożylne IVIG; 3) immunoglobuliny podskórne SCIG; 4) azatiopryna; 5) witaminami z grupy B. Prawidłowa odpowiedź to:
75
Trzy tygodnie od epizodu biegunki z wymiotami u 14-letniego pacjenta wystąpiło drętwienie stóp, a po kilku dniach niedowład wiotki kończyn dolnych, a następnie górnych. Stwierdzono także niedowład obwodowy nerwu twarzowego po stronie lewej. Do najważniejszych badań diagnostycznych należą:
76
Niedowład proksymalny kończyn dolnych występuje w: 1) chorobie Charcota-Mariego-Tootha; 2) rdzeniowym zaniku mięśni; 3) dystrofii mięśniowej Beckera; 4) syryngomielii w odcinku szyjnym; 5) dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Prawidłowa odpowiedź to:
77
4-letni chłopiec został przywieziony na izbę przyjęć przez ojca z powodu infekcji górnych dróg oddechowych oraz podwyższonych wartości transaminaz AST 158 U/l, ALT176 U/l stwierdzanych w badaniach krwi zleconych przez pediatrę. Z wywiadu od ojca chłopca wiadomo, że jest trochę mniej ruchliwy niż rówieśnicy oraz wolniej niż starszy o rok brat wchodzi po schodach. W badaniu neurologicznym ponadto zwracają uwagę dość wydatne łydki i tendencja do chodu na palcach. Jaki powinien być następny krok w diagnostyce u tego chłopca?
78
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1):
79
Z jaką częstością u pacjentów z NF1 rozwijają się nerwiakowłókniaki splotowate?
80
Wskaz prawidłowe dawki leków stosowanych w SMA:
81
Miostatyna jest:
82
Pacjent po terapii genowej z powodu SMA, otrzymujący prednizon w dawce 0,25 mg/kg nie powinien otrzymywać:
83
Skala MFM służy do oceny:
84
Najczęstszym powikłaniem stosowania rysdyplamu jest:
85
14-letnia dziewczynka leczona przez 10 miesięcy fumaranem dimetylu zgłosiła się do poradni z powodu nudności, bólu głowy i zaburzeń równowagi. Objawy trwają od 3 dni, nie towarzyszy im gorączka ani inne objawy infekcji. Fumaran dimetylu został włączony po pierwszym w życiu rzucie choroby demielinizacyjnej polegającym na zapaleniu pozagałkowym nerwu wzrokowego. Wykonano wówczas MR głowy, stwierdzając liczne (16) zmiany demielinizacyjne, w tym jedną wzmacniającą się kontrastem. Od tamtej pory badania MR nie kontrolowano. W poradni stwierdzono wybitnie nieprawidłową próbę Romberga i oczopląs. Wykonano MR, w którym stwierdzono 17 zmian demielinizacyjnych bez wzmocnienia kontrastowego. W tym przypadku, zgodnie z zasadami NFZ należy:
86
Satralizumab jest lekiem stosowanym w:
87
Zapalenie nerwu wzrokowego w przebiegu MOGAD charakteryzuje się:
88
Wskaz prawdziwe stwierdzenie dotyczące pacjenta z mutacją punktową w genie SMN1 i brakiem kopii genu SMN2:
89
Zespół Aicardiego-Goutièresa to:
90
U pacjenta z hemimegalencefalią, malformacjami kapilarnymi na skórze i ogniskowymi przerostami w obrębie kończyn można podejrzewać:
91
W badaniu w lampie szczelinowej zmętnienie rogówki stwierdzane jest w następujących chorobach: 1) deficycie kofaktora molibdenowego; 2) homocystynurii klasycznej; 3) chorobie Hurlera; 4) gangliozydozie GM1; 5) chorobie Fabry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
92
Do cech zespołu Dandy-Walkera nie należy:
93
Plamy pseudozanikowe o zabarwieniu niebieskawo-czerwonym występują na skórze chorych na:
94
W badaniu MR mózgowia, zanik móżdżku opisywany jest w następujących schorzeniach: 1) chorobie Niemanna-Picka typ C; 2) zaburzeniach glikozylacji białek; 3) hiperglicynemii nieketotycznej; 4) pierwotnym deficycie koenzymu Q10; 5) chorobie Canavan. Prawidłowa odpowiedź to:
95
W diagnostyce hiperhomocysteinemii mają zastosowane badania przesiewowe noworodków:
96
Zwiększone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym występuje w: 1) zespole Alpersa-Huttenlochera; 2) chorobie Krabbego; 3) zespole Kearnsa-Sayre’a; 4) fenyloketonurii; 5) chorobie Segawy. Prawidłowa odpowiedź to:
97
Wskaż jednostki chorobowe, w których nie występuje regres rozwoju jako dominujący objaw: 1) zespół Bartha; 2) zespół Alpersa-Huttenlochera; 3) choroba Gauchera typ 1; 4) choroba Sanfilippo typ C; 5) choroba Fabry’ego. Prawidłowa odpowiedź to:
98
Badaniem skriningowym oceniającym występowanie cech autystycznych i zaburzeń zachowania u dzieci ze stwardnieniem guzowatym jest ankieta:
99
Selumetynib (Koselugo) jest zarejestrowany w leczeniu nerwiakowłokniakowatości typu I. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące jego rejestracji: 1) jest zarejestrowany do leczenia nerwiakowłókniaków splotowatych, których nie można całkowicie usunąć chirurgicznie; 2) może być stosowany od 2. roku życia; 3) może być stosowany od 12. roku życia; 4) zarejestrowany do leczenia plam café-au-lait; 5) zarejestrowany do leczenia wszystkich nerwiakowłókniaków. Prawidłowa odpowiedź to:
100
U 7-miesięcznego niemowlęcia w wywiadzie stwierdza się napady ogniskowe kloniczne od 3. dnia życia. Od miesiąca napady ustąpiły. Rozwój dziecka jest prawidłowy. U ojca dziecka również stwierdzano napady w wieku noworodkowym. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
101
Epidyolex jest zarejestrowany do leczenia padaczki. Wskaż w jakich wskazaniach i od jakiego wieku może być stosowany: 1) w stwardnieniu guzowatym; 2) od 2 roku życia; 3) od 12 roku życia; 4) w zespole Lennoxa-Gastauta (LGS) jako lek wspomagający w skojarzeniu z klobazamem; 5) w zespole Dravet w monoterapii. Prawidłowa odpowiedź to:
102
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu NMOSD 1) brak przeciwciał przeciwko AQP4 wyklucza rozpoznanie NMOSD; 2) częściej występuje u płci żeńskiej; 3) zapalenie nerwów wzrokowych należy do głównych objawów klinicznych; 4) objawy móżdżkowe występują u 80% chorych; 5) leczenie satralizumabem może być stosowane tylko u chorych z obecnością przeciwciał przeciwko AQP4. Prawidłowa odpowiedź to:
103
W programie lekowym w pierwszej linii leczenia postaci rzutowo-remisyjnej stwardnienia rozsianego u dzieci można zastosować następujące leki:
104
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu MOGAD:
105
U 2-miesięcznej dziewczynki stwierdzono obecność 3 guzów serca. W rodzinie występowała padaczka. W pierwszej kolejności należy:
106
Do oceny jakości życia dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym służy skala:
107
W celu zmniejszenia nasilenia działań niepożądanych leku onasemnogen abeparvovec stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni stosuje się Prednizolon w dawce:
108
W których schorzeniach sprzężonych z chromosomem X nie stwierdza się niepełnosprawności intelektualnej? 1) zespole Coffina-Lowry’ego; 2) chorobie Kennedy’ego; 3) chorobie Fabry’ego; 4) chorobie Menkesa; 5) niedokrwistości syderoblastycznej z ataksją; 6) chorobie Huntera. Prawidłowa odpowiedź to:
109
U dziewczynki bez wad wrodzonych z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, wtórnym małogłowiem, zaburzeniami koordynacji ruchowej i rozwoju mowy oraz epizodami hiperwentylacji i pogodnym usposobieniem, w badaniach genetycznych wykluczono zespół Retta. U dziewczynki należy podejrzewać zespół:
110
Rodzice zgłosili się z 4-letnim chłopcem z powodu opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia, drobnych cech dysmorfii twarzy oraz zaburzeń zachowania ze spektrum autyzmu. Rozwój somatyczny odpowiedni do wieku dziecka. Które z badań genetycznych należy zaproponować w pierwszym etapie diagnostyki?
111
Która z chorób sprzężonych z chromosomem X jest uwarunkowana mutacją dynamiczną?
112
Zjawisko wąskiego gardła (bottleneck) prowadzące do zmienności genetycznej oocytów występuje u kobiet z:
113
Objaw zęba trzonowego w badaniu MR głowy jest charakterystyczny dla:
114
Dla którego zespołu z niepełnosprawnością intelektualną oraz cechami dysmorfii charakterystyczne są wady ubytkowe dystalnych części kończyn?
115
Rodzice zgłosili się 2,5-letnią córką do kontroli z wynikami badań genetycznych z powodu podejrzenia zespołu Retta. Po kilkumiesięcznym okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zahamowanie przyrostu obwodu głowy i rozwoju mowy, pojawiły się ruchy stereotypowe rąk oraz ataksja. Nie rozpoznano padaczki. W sekwencjonowaniu genu MECP2 nie stwierdzono obecności patogennego wariantu. Jakie badanie powinno się zastosować w kolejnym etapie diagnostyki?
116
Częstość występowania padaczki u chorych z celiakią szacuje się na:
117
Wskaż leki skuteczne w leczeniu dużego nasilenia osiowych objawów ADHD powodującego znaczne upośledzenie funkcjonowania u dzieci i młodzieży: 1) atomoksetyna; 2) klonidyna; 3) metylofenidat; 4) karbamazepina; 5) rysperydon; 6) sertralina; 7) arypiprazol. Prawidłowa odpowiedź to:
118
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wad dysraficznych:
119
Którą z terapii należy stosować u chłopca z wyglądem marfanoidalnym, podwichnięciem soczewki, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowym stężeniem tHcy i MET?
120
Kryteria diagnostyczne częstych, epizodycznych bólów głowy typu napięciowego to występowanie bólów głowy w ciągu: