Rodzice zgłosili się 2,5-letnią córką do kontroli z wynikami badań genetycznych z powodu podejrzenia zespołu Retta. Po kilkumiesięcznym okresie prawidłowego rozwoju nastąpiło zahamowanie przyrostu obwodu głowy i rozwoju mowy, pojawiły się ruchy stereotypowe rąk oraz ataksja. Nie rozpoznano padaczki. W sekwencjonowaniu genu MECP2 nie stwierdzono obecności patogennego wariantu. Jakie badanie powinno się zastosować w kolejnym etapie diagnostyki?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychGdy sekwencjonowanie MECP2 nie wykrywa wariantu u dziewczynki z typowym zespołem Retta, szuka się dużych delecji metodą MLPA.
Pełne wyjaśnienie ›
Obraz typowego zespołu Retta (regres po okresie prawidłowego rozwoju, utrata celowych ruchów rąk, stereotypie, zahamowanie wzrostu głowy) przy braku wariantu patogennego w sekwencjonowaniu MECP2 nakazuje szukać dużych delecji i duplikacji tego genu. Wykrywa je analiza MLPA. Sekwencjonowanie metodą Sangera nie ujmuje takich zmian.
Dlaczego nieRett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature, 2010, Kryteria rozpoznania zespołu Retta · Program specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), Zakres wiedzy z neurologii dziecięcej w programie specjalizacji
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09