Którą z terapii należy stosować u chłopca z wyglądem marfanoidalnym, podwichnięciem soczewki, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowym stężeniem tHcy i MET?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychPodwichnięcie soczewki, wygląd marfanoidalny i wysoka homocysteina z metioniną to homocystynuria, a lecząca dieta jest niskometioninowa.
Pełne wyjaśnienie ›
Wygląd marfanoidalny, podwichnięcie soczewki, niepełnosprawność intelektualna oraz podwyższone stężenie homocysteiny całkowitej i metioniny wskazują na homocystynurię klasyczną (niedobór syntazy cystationiny). Leczenie obejmuje dietę niskometioninową z suplementacją, betainę i, u części chorych, witaminę B6.
Dlaczego nieGuidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency, 2017, Wytyczne diagnostyki i leczenia niedoboru CBS
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09