Zespół padaczkowy o początku w okresie niemowlęcym, w którym badanie genetyczne wykonane po pierwszych epizodach napadowych pozwala postawić rozpoznanie i włączyć leczenie zanim pojawią się typowe nieprawidłowości w badaniu elektroencefalograficznym i objawy świadczące o zaburzonym rozwoju psychoruchowym to zespół:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW zespole Dravet badanie genetyczne może przesądzić o rozpoznaniu, zanim EEG i rozwój dziecka dadzą jakikolwiek sygnał.
Pełne wyjaśnienie ›
W zespole Dravet badanie genetyczne w kierunku SCN1A wykonane po pierwszych napadach pozwala postawić rozpoznanie, zanim w EEG pojawią się typowe zmiany i zanim wystąpi pogorszenie rozwoju. Pozostałe wymienione zespoły rozpoznaje się głównie na podstawie obrazu klinicznego i charakterystycznego zapisu EEG, a nie na podstawie jednego badania genetycznego.
Dlaczego nieILAE: klasyfikacja i definicje zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym, 2022, zestawienie zespołów i etiologii genetycznych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09