Zespół genetyczny spowodowany delecją w obrębie krótkiego ramienia chromosomu pary 4 [4p16.3] charakteryzujący się: typowymi cechami dysmorfii twarzy (małogłowie, wysokie czoło, wydatna gładzina, hiperteloryzm, łukowate brwi, krótka rynienka podnosowa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie, uboga rzeźba małżowin usznych z wyrostkami lub zagłębieniem przedusznym); opóźnieniem rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawnością intelektualną (w stopniu lekkim w 10% przypadków, 25% umiarkowanym i w 65% znacznym lub głębokim); występowaniem napadów padaczkowych w pierwszych latach życia (u 93% pacjentów), często występują lekooporne stany padaczkowe, to zespół:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychDelecja 4p16.3 i twarz jak hełm greckiego wojownika to zespół Wolfa-Hirschhorna.
Pełne wyjaśnienie ›
Delecja krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p16.3) powoduje zespół Wolfa-Hirschhorna. Charakterystyczne są dysmorfia twarzy przypominająca hełm greckiego wojownika, małogłowie, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i niepełnosprawność intelektualna oraz napady padaczkowe w pierwszych latach życia, często lekooporne stany padaczkowe.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, zespoły genetyczne z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09