Badanie WES (Whole Exome Sequencing) pozwala na wykrycie mutacji będących najczęstszą przyczyną następujących chorób:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychWES dobrze wykrywa warianty punktowe, ale nie rozpozna choroby opartej na ekspansji powtórzeń, takiej jak ataksja Friedreicha czy zespół łamliwego chromosomu X.
Pełne wyjaśnienie ›
Badanie WES (sekwencjonowanie całego egzomu) wykrywa przede wszystkim warianty punktowe i małe zmiany sekwencji. Obejmuje to zespół Dravet (SCN1A) i porażenie okresowe hipokaliemiczne. Choroby wynikające z ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych, takie jak ataksja Friedreicha, dystrofia miotoniczna i zespół łamliwego chromosomu X, zwykle nie są wykrywane w standardowym WES.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, diagnostyka genetyczna w neurologii dziecięcej
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09