Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące różnicowania DEE i SeLNE zależnej od mutacji genu KCNQ2:
- początek napadów obejmuje okres noworodkowy;
- w postaci SeLNE obraz MR mózgowia pozostaje bez uchwytnych zmian;
- przyczyną KCNQ-DEE jest najczęściej mutacja de novo;
- rozwój psychomotoryczny jest znacznie opóźniony w postaci KCNQ2-DEE;
- czynność podstawowa w badaniu EEG jest prawidłowa w typie SeLNE.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychTen sam gen, dwa światy: w SeLNE napady mijają, a dziecko rozwija się dobrze, w KCNQ2-DEE napady i opóźnienie rozwoju zostają.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM przyjmuje, że wszystkie pięć twierdzeń jest prawdziwych. W padaczce noworodkowej związanej z KCNQ2 napady zaczynają się w okresie noworodkowym zarówno w postaci samoograniczającej się (SeLNE), jak i w encefalopatii rozwojowej i padaczkowej (DEE). Różnicują je przebieg i tło: w SeLNE zapis podstawowy i obraz MR są zwykle prawidłowe, a rozwój jest prawidłowy, natomiast w KCNQ2-DEE rozwój jest znacznie opóźniony, a zmiana genu najczęściej powstaje de novo.
Dlaczego nieILAE: klasyfikacja i definicje zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym, 2022, zestawienie zespołów i etiologii genetycznych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09