Wskaż fałszywe stwierdzenia:
- defekt syntezy bądź regeneracji tetrahydrobiopteryny (BH4) prowadzi do wtórnych zaburzeń aktywności dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych AADC, dla której jest kofaktorem;
- dekarboksylaza aminokwasów aromatycznych AADC jest enzymem biorącym udział w syntezie serotoniny;
- deficyt reduktazy sepiapterynowej (SR) jest rozpoznawany na podstawie wyników badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii;
- za wystąpienie objawów fenyloketonurii odpowiada mutacja w genie dla hydroksylazy fenyloalaniny;
- chorzy z deficytem cyklohydrolazy I GTP (GTP CH I) dziedziczonym autosomalnie recesywnie mają stężenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych w granicach normy.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychBH4 pomaga hydroksylazom, a nie dekarboksylazie AADC, a niedobór SR nie podnosi fenyloalaniny.
Pełne wyjaśnienie ›
Fałszywe są twierdzenia 1, 3 i 5. Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest kofaktorem hydroksylaz aminokwasów aromatycznych, a nie dekarboksylazy AADC (jej kofaktorem jest fosforan pirydoksalu). Niedobór reduktazy sepiapteryny nie podnosi fenyloalaniny, więc nie wykrywa go badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii. Niedobór cyklohydrolazy GTP dziedziczony autosomalnie recesywnie przebiega natomiast z hiperfenyloalaninemią, a prawidłowe stężenie fenyloalaniny dotyczy postaci dominującej.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, zaburzenia metabolizmu neuroprzekaźników
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09