Do poradni neurologicznej zgłosiła się mama z córką ze zdiagnozowanym deficytem OTC o ciężkim przebiegu. W tej sytuacji można rozważyć:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychU dziewczynki z ciężkim niedoborem OTC trzeba pomyśleć o niekorzystnej inaktywacji chromosomu X, czyli lionizacji.
Pełne wyjaśnienie ›
OTC jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, ale heterozygotyczne kobiety mogą mieć ciężki przebieg. Wyjaśnia to lionizacja, czyli losowa inaktywacja jednego chromosomu X; jeśli aktywny pozostaje głównie chromosom z wadliwym genem, objawy są nasilone.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, choroby sprzężone z chromosomem X
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09