Padaczka niemowlęca z migrującymi napadami ogniskowymi (Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures, EIMFS) jest w znacznej większości przypadków uwarunkowana obecnością wariantu patogennego w genie:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychW padaczce niemowlęcej z migrującymi napadami ogniskowymi najczęściej winny jest gen KCNT1.
Pełne wyjaśnienie ›
Padaczka niemowlęca z migrującymi napadami ogniskowymi (EIMFS) jest w znacznej większości przypadków uwarunkowana wariantem patogennym w genie KCNT1, kodującym kanał potasowy aktywowany sodem. Warianty zwiększające funkcję kanału powodują ciężką, lekooporną encefalopatię.
Dlaczego nieILAE: klasyfikacja i definicje zespołów padaczkowych o początku w okresie noworodkowym i niemowlęcym, 2022, zestawienie zespołów i etiologii genetycznych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09