Wskaż prawidłowe zestawienie gen a nazwa choroby:
- gen DMD - dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
- gen GJB1 - choroba Charcota-Mariego-Tootha X (CMTX);
- gen PMP22 - choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT1a);
- gen PMP 22 - neuropatia z nadwrażliwością na ucisk;
- gen C19orf12 - dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychPMP22 to gen z dwiema twarzami: duplikacja daje CMT1A, a delecja neuropatię z nadwrażliwością na ucisk.
Pełne wyjaśnienie ›
Prawidłowe są zestawienia 1-4: gen DMD z dystrofią Duchenne'a, GJB1 z CMTX, PMP22 (duplikacja) z CMT1A oraz PMP22 (delecja) z neuropatią z nadwrażliwością na ucisk. Gen C19orf12 jest genem neurodegeneracji z odkładaniem żelaza (MPAN), a nie dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, neuropatie dziedziczne i choroby mięśni
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09