Wskaz prawdziwe stwierdzenie dotyczące pacjenta z mutacją punktową w genie SMN1 i brakiem kopii genu SMN2:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychO przebiegu SMA decyduje liczba sprawnych alleli SMN1, a SMN2 tylko częściowo ją zastępuje.
Pełne wyjaśnienie ›
U pacjenta z mutacją punktową w jednym allelu SMN1 i bez kopii SMN2 o stanie klinicznym decyduje drugi allel SMN1. Jeśli drugi allel jest prawidłowy, osoba jest nosicielem i nie ma objawów SMA; ciężka choroba wymagałaby utraty funkcji obu alleli SMN1.
Dlaczego nieStandardy opieki w rdzeniowym zaniku mięśni, 2018, genetyka SMA
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09