W przypadku drgawek obserwowanych od pierwszej doby życia i wynikających z defektu przemian metabolicznych lizyny związanych z deficytem dehydrogenazy semialdehydu alfa-adypinowego należy podać:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychDrgawki od pierwszej doby życia, które ustępują po witaminie B6, to padaczka zależna od pirydoksyny.
Pełne wyjaśnienie ›
Opisany niedobór dehydrogenazy semialdehydu alfa-aminoadypinowego (gen ALDH7A1) daje padaczkę zależną od pirydoksyny, z drgawkami od pierwszych dni życia. Leczeniem jest pirydoksyna, czyli witamina B6, a rozpoznanie sugeruje ustąpienie napadów po jej podaniu. W tym defekcie gromadzą się związki szlaku lizyny (m.in. semialdehyd alfa-aminoadypinowy), które wiążą i inaktywują fosforan pirydoksalu, czyli aktywną postać witaminy B6; podanie pirydoksyny uzupełnia ten funkcjonalny niedobór, co tłumaczy skuteczność.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, choroby metaboliczne z napadami drgawkowymi
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09