W diagnostyce hiperhomocysteinemii mają zastosowane badania przesiewowe noworodków:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego A
wg wytycznychW klasycznej homocystynurii metionina w badaniu przesiewowym jest podwyższona.
Pełne wyjaśnienie ›
W diagnostyce klasycznej homocystynurii (niedobór syntazy cystationiny) badanie przesiewowe noworodków metodą spektrometrii mas pozwala wykryć zwiększone stężenie metioniny. Stężenie metioniny jest podwyższone, a nie obniżone, w tej chorobie. W zaburzeniach remetylacji stężenie metioniny jest zwykle niskie lub prawidłowe, więc stwierdzenie C bywa prawdziwe, a klucz CEM wskazuje mimo to A; a pomocna bywa objętość krwinki czerwonej (MCV) w różnicowaniu, ale nie jest ona czułym badaniem klasycznej homocystynurii.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w neurologii dziecięcej, CMKP, choroby metaboliczne wykrywane w badaniach przesiewowych
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09