Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS:
- w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo;
- związana jest z mutacją w genie COL3A na chromosomie 2q32;
- w biopsji mięśnia szkieletowego, stwierdza się obecność charakterystycznych postrzępionych (szmatowatych) włókien;
- mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku;
- mogą występować napady padaczkowe ogniskowe lub uogólnione toniczno-kloniczne.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychMELAS dziedziczy się po matce przez mitochondrialne DNA, a w mięśniu widać włókna czerwone postrzępione.
Pełne wyjaśnienie ›
MELAS to choroba mitochondrialna dziedziczona po matce (najczęściej wariant w mitochondrialnym DNA), a nie autosomalnie dominująco. W biopsji mięśnia stwierdza się włókna czerwone postrzępione (szmatowate), mogą występować zmiany narządu wzroku oraz napady ogniskowe lub uogólnione toniczno-kloniczne. Gen COL3A1 dotyczy zespołu Ehlersa-Danlosa, a nie MELAS.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby mitochondrialne: MELAS
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09