PES · Neurologia dziecięca

Sesja wiosna 2025

120 pytań CEM z testu PES z neurologii dziecięcej (sesja wiosna 2025) z oficjalnym kluczem i odsetkiem poprawnych odpowiedzi; zdało 14 z 24 zdających (58 %).

1
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD): 1) występuje u około 8-10% dzieci w wieku szkolnym; 2) jednym z kryteriów diagnostycznych jest występowanie zachowań agresywnych wobec siebie (autoagresja) lub otoczenia; 3) najczęściej występuje podtyp mieszany (50-75%); 4) preparaty metylofenidatu i atomoksetyny mają podobną skuteczność; 5) u 59-87% pacjentów stwierdza się dodatkowe zaburzenia psychiczne. Prawidłowa odpowiedź to:
2
Rdzeniak charakteryzuje się:
3
Wskaż fałszywe stwierdzenie:
4
3-letni chłopiec, z występującymi od około 2 miesięcy epizodami, w trakcie których wygląda na przestraszonego, przytula się do mamy, widoczny jest oczopląs poziomy, 2 razy zwymiotował w trakcie epizodu. W wykonanych badaniach MRI OUN i EEG we śnie bez odchyleń. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
5
Naprzemienne dziecięce porażenie połowicze (AHC):
6
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu Tourette’a:
7
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące tików ruchowych:
8
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące leczenia zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD):
9
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zaburzeń współwystępujących z ASD (Autism Spectrum Disorder):
10
U 16-letniego pacjenta z neuroinfekcją konsultujący neurolog wysunął podejrzenie zespołu Klüvera-Bucy’ego (agnozja wzrokowa, hiperoralność, hiperseksualność, hiperfagia). Wskaż najbardziej prawdopodobną etiologię stwierdzonej neuroinfekcji współistniejącej z opisywanym zespołem:
11
3-letni pacjent zgłosił się na wizytę do neurologa dziecięcego z powodu podejrzenia autyzmu. W trakcie badania przedmiotowego lekarz zauważył w okolicy lędźwiowej grzbietu obszar skóry owłosionej w kształcie rombu. W wykonanym badaniu neuroobrazowym metodą rezonansu magnetycznego odcinka L-S kręgosłupa opisano obecność diastematomyelii. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tej wady: 1) w typie I każdy z odcinków zdwojonego rdzenia ma swoją własną oponę twardą, a pomiędzy nimi znajduje się kostno-chrzęstna przegroda lub kolec kostny; 2) w typie II każdy z odcinków zdwojonego rdzenia ma swoją własną oponę twardą, a pomiędzy nimi znajduje się włóknista błona; 3) w typie III zachowany jest jeden worek oponowy, a zdwojone odcinki rdzenia są oddzielone od siebie pasmem łącznotkankowym; 4) we wszystkich typach wady dochodzi do zespołu zakotwiczenia; 5) leczenie operacyjne dotyczy wyłącznie pacjentów objawowych. Prawidłowa odpowiedź to:
12
Wskaż prawidłowe postępowanie u świeżorodka z rozpoznaną prenatalnie przepukliną oponowo-rdzeniową w okolicy lędźwiowo-krzyżowej: 1) zamknięcie chirurgiczne rany w drugim tygodniu życia; 2) ze względu na współistniejące u 60-90% dzieci wodogłowie często konieczne jest wszczepienie układu zastawkowego; 3) postępowanie usprawniające rozpoczyna się 2-3 dni po leczeniu neurochirurgicznym; 4) należy zastosować u dziecka suplementację kwasu foliowego; 5) sterylne zabezpieczenie rany grzbietu jałowym opatrunkiem podciśnieniowym. Prawidłowa odpowiedź to:
13
Do zaburzeń wczesnej migracji neuroblastów (8-20 Hbd) zalicza się: 1) holoprozencefalię; 2) agenezję ciała modzelowatego; 3) lizencefalię; 4) schizencefalię; 5) malformację Chiariego. Prawidłowa odpowiedź to:
14
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące wczesnego wspomagania rozwoju (WWR):
15
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Huntingtona: 1) ujawnia się pomiędzy 2. a 80. rokiem życia; 2) w postaci młodzieńczej (JHD, Juvenile Huntington‘s Disease) dominują objawy zespołu parkinsonowskiego (sztywność, bradykinezja); 3) padaczka występuje u około 5% dzieci z młodzieńczą postacią choroby; 4) objawy móżdżkowe i piramidowe są nietypowe i występują w postaci młodzieńczej bardzo rzadko; 5) pierwszym objawem postaci młodzieńczej mogą być zaburzenia nastroju i zachowania. Prawidłowa odpowiedź to:
16
W zespole tym stwierdza się czaszkę krótkogłową lub wieżowatą oraz zniekształcenia w obrębie twarzy. W okolicy czołowej stwierdza się charakterystyczną wyniosłość, kształt nosa przypomina dziób, z reguły występuje wytrzeszcz gałek ocznych, zez rozbieżny i wysunięcie żuchwy ku przodowi. Do którego z zespołów najlepiej pasuje opis?
17
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące malformacji Arnolda-Chiariego:
18
Najczęstszą kraniosynostozą wieku dziecięcego jest czaszka:
19
Uszkodzenie promienistości wzrokowej po stronie lewej spowoduje następujące zaburzenie widzenia:
20
Zalecana dawka maksymalna leku Epidyolex w leczeniu napadów padaczkowych w zespole Lennoxa-Gastauta wynosi:
21
Najczęstszym nowotworem w chorobie Hippla-Lindaua jest:
22
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Jadassohna:
23
Które z objawów należą do kryteriów diagnostycznych nerwiakowłókniakowatości typu 1? 1) co najmniej 6 plam café-au-lait przed okresem dojrzewania; 2) włókniak okołopaznokciowy; 3) guzki Lischa; 4) piegowate nakrapiania w okolicach pachowych; 5) linijne znamię naskórkowe; 6) tylne podtorebkowe zmętnienie soczewki. Prawidłowa odpowiedź to:
24
W leczeniu zapobiegawczym w migrenowych bólach głowy u dzieci i młodzieży stosuje się:
25
Farmakologiczne leczenie zapobiegawcze należy rozważyć u pacjentów pediatrycznych z migreną jedynie, jeśli mają:
26
Leczenie immunomodulujące po zastosowaniu terapii genowej u pacjentów z SMA powinno być kontynuowane przez minimum:
27
W przypadku stwierdzenia skoliozy u pacjentów z SMA, przy wartości skrzywienia mniejszej niż 15 st. zaleca się:
28
Do czynników sprawczych mózgowego porażenia dziecięcego nie zalicza się:
29
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące hiperekpleksji: 1) jest genetycznie uwarunkowaną padaczką dziedziczoną autosomalnie dominująco; 2) manifestuje się uogólnionymi zrywaniami mioklonicznymi, po których pojawia się sztywność mięśni; 3) objawy można wywołać przez dotykanie czubka nosa dziecka; 4) leczeniem pierwszego wyboru są blokery kanału sodowego; 5) objawy można przerwać stosując manewr Vigevano. Prawidłowa odpowiedź to:
30
Wskaż objawy wynikające z uszkodzenia górnego neuronu ruchowego: 1) objaw ryjkowy; 2) brak odruchów brzusznych powierzchownych; 3) fibrylacje na języku; 4) zespół opuszkowy; 5) osłabienie odruchu żuchwowego. Prawidłowa odpowiedź to:
31
Odruchy postawy u niemowlęcia są integrowane na poziomie:
32
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące nerwu promieniowego:
33
Które z napadów odruchowych nie występują u pacjentów z młodzieńczą padaczką miokloniczną?
34
U podłoża samoograniczającej się (rodzinnej) padaczki noworodkowej leżą najczęściej:
35
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Lennoxa-Gastauta (LGS):
36
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki związanej z genem SCN1A: 1) dziedziczy się autosomalnie dominująco; 2) najczęściej obserwowane napady padaczkowe to napady toniczne podczas snu; 3) leczeniem pierwszej linii jest lamotrygina i kwas walproinowy; 4) mutacje w genie SCN1A powinno się podejrzewać w przypadku atypowych drgawek gorączkowych, szczególnie przedłużających się połowiczych klonii; 5) leczeniem pierwszej linii jest kwas walproinowy i klobazam. Prawidłowa odpowiedź to:
37
Która z chorób nie należy do postępujących padaczek mioklonicznych?
38
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące padaczki z miokloniami powiek (Epilepsy with Eyelid Myoclonia, EEM):
39
Natalizumab jest:
40
5-letni chłopiec 2 tygodnie po banalnej infekcji nagle zagorączkował, zgłosił bardzo silny ból głowy i zaburzenia widzenia. Następnie rodzice zauważyli, że niewyraźnie mówi i gorzej porusza kończynami prawymi. Potem wystąpił napad drgawek. W badaniu MR stwierdzono rozlane zmiany hiperintensywne w obrazach T2, obustronne, ale niesymetryczne. W badaniu krwi stwierdzono przeciwciała anty-MOG. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
41
Choroba związana z przeciwciałami przeciw glikoproteinie mieliny oligodendrocytów (MOGAD) jest chorobą:
42
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące uszkodzenia pola najdalszego (area postrema):
43
Rekomendowaną metodą badania przeciwciał przeciw MOG w przypadku podejrzenia choroby demielinizacyjnej jest:
44
Najskuteczniejszym sposobem leczenia SMA jest:
45
Do terapii genowej onasemnogenem abeparwowek zgodnie z charakterystyka produktu nie kwalifikują się pacjenci, którzy:
46
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące samoograniczającej się padaczki niemowlęcej (SeLIE):
47
W której chorobie badanie pod kątem mutacji dynamicznej jest metodą z wyboru?
48
Droga środkowa nakrywki jest:
49
Badanie diadochokinezy służy do oceny występowania:
50
Obserwacja pacjenta przez około 20 sekund w pozycji stojącej, z wyciągniętymi kończynami górnymi i szeroko rozstawionymi palcami rąk służy do oceny występowania:
51
W diagnostyce zawrotów głowy u dzieci wykorzystuje się szereg badań dodatkowych, m. in. badanie elektronystagmograficzne (ENG). Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego badania: 1) jest szczególnie zalecane u dzieci z łagodnymi napadowymi zawrotami głowy; 2) jest szczególnie zalecane w zapaleniu nerwu przedsionkowego; 3) w przypadku podejrzenia jednostronnego uszkodzenia błędnika wskazane jest jego wykonanie łącznie z próbą kaloryczną z powietrzem lub ciepłą wodą; 4) w przypadku podejrzenia obustronnego uszkodzenia błędnika wskazane jest jego wykonanie łącznie z próbą kaloryczną z powietrzem lub ciepłą wodą; 5) w przypadku obustronnego uszkodzenia wskazane jest jego wykonanie łącznie z próbą obrotową; 6) w przypadku jednostronnego uszkodzenia wskazane jest jego wykonanie łącznie z próbą obrotową. Prawidłowa odpowiedź to:
52
U zdrowego niemowlęcia reakcja spadochronowa powinna pojawić się od:
53
Fizjologicznie odruch Moro występuje w wieku:
54
Do zalecanych, w pierwszej kolejności badań dodatkowych, stosowanych w diagnostyce ataksji o wczesnym początku należy: 1) MR głowy; 2) EEG; 3) ENG; 4) badanie poziomu witaminy E; 5) badania genetyczne; 6) badanie psychologiczne. Prawidłowa odpowiedź to:
55
Zawroty głowy nieukładowe charakteryzują się: 1) uczuciem ruchu kołowego, wirowania otoczenia lub ciała; 2) uczuciem niepewności, chwiania się, wrażeniem opadania, zaburzoną orientacją w przestrzeni; 3) ruchy głowy nie nasilają dolegliwości; 4) ruchy głowy nasilają dolegliwości; 5) przebiegają zwykle bez zaburzeń słuchu; 6) często przebiegają z zaburzeniem słuchu. Prawidłowa odpowiedź to:
56
W przypadku stosowania, którego z poniżej wymienionych leków stosowanych równocześnie z fenfluraminą w ramach programu terapeutycznego „Leczenie pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta lub z zespołem Dravet (ICD-10: G40.4)”, wymagane jest stosowanie fenfluraminy w mniejszych dawkach (do maksymalnej dawki 17 mg/dobę vs 26 mg/dobę u pozostałych pacjentów):
57
W programie terapeutycznym „ Leczenie pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta lub z zespołem Dravet (ICD-10: G40.4)”, mogą być leczeni pacjenci: 1) w wieku powyżej 2 lat; 2) w wieku powyżej 3 lat; 3) z potwierdzonym genetycznie rozpoznaniem choroby; 4) z klinicznym rozpoznaniem zespołu Dravet lub zespołu Lennoxa-Gastaut; 5) u których stwierdza się brak kontroli napadów pomimo zastosowania co najmniej trzech leków przeciwpadaczkowych w dotychczasowej terapii (w odpowiedniej dawce przez odpowiedni czas); 6) u których stwierdza się brak kontroli napadów pomimo zastosowania co najmniej dwóch leków przeciwpadaczkowych w dotychczasowej terapii (w odpowiedniej dawce przez odpowiedni czas). Prawidłowa odpowiedź to:
58
W programie terapeutycznym „ Leczenie pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta lub z zespołem Dravet (ICD-10: G40.4)” możliwe jest włączenie leczenia:
59
6-letni chłopiec pod opieką rodziców zgłasza się do neurologa dziecięcego z powodu nagłego pojawienia się trudności w chodzeniu. Chód, wg relacji rodziców jest chwiejny, chłopiec wchodzi do gabinetu podtrzymywany przez matkę. Podczas badania chłopiec rozumie polecenia, odpowiada logicznie na pytania. W badaniu neurologicznym stwierdzono oczopląs w skrajnych ułożeniach gałek ocznych, dysmetrię w próbie palec nos obustronnie. Siła mięśniowa i odruchy ścięgniste były prawidłowe. W pozycji stojącej chwiał się, chód był chwiejny. Z wywiadu: 2 tygodnie wcześniej chorował na ospę wietrzną. Obecnie nie ma żadnych wykładników chorób infekcyjnych. Dotychczasowy rozwój chłopca był prawidłowy. Wskaż prawidłową diagnozę:
60
Neurolog dziecięcy został poproszony o konsultację na oddziale neonatologii. Pacjentem jest 5-dniowy noworodek płci żeńskiej, u którego neonatolodzy podejrzewają występowanie napadów drgawek. Dziewczynka urodziła się w 32. tygodniu ciąży z masą 1800 g. W 2. dniu życia wystąpiły trudności z karmieniem, obserwowano zażółcenie powłok (żółtaczkę) i rozpoczęto fototerapię. W badaniu stwierdzono małogłowie oraz hepatosplenomegalię, a także wysypkę. W badaniu USG przezciemieniowym opisano wentrikulomegalię, a w badaniach laboratoryjnych podwyższone wartości aminotransferaz, hiperbilirubinemię, trombocytopenię i cechy anemii hemolitycznej. Które badanie powinno być wykonane w celu ustalenia rozpoznania?
61
Matka 3-letniej dziewczynki zgłasza się do neurologa dziecięcego z powodu utrzymywania się znacznej częstości napadów padaczkowych, mimo wielokrotnej zmiany leków przeciwnapadowych. Obecnie dziecko pobiera lewetyracetam i fenobarbital. Matka przedstawia także wynik badania KT głowy wykonanego tydzień temu. Nie ma innych wyników badań. W badaniu neurologicznym: obwód głowy poniżej 5 centyla, brak wodzenia gałkami ocznymi za przedmiotami, obustronny niedowład spastyczny z przewagą spastyki w kończynach dolnych. Wywiad rodzinny jest bez obciążeń. Jakich badań z okresu noworodkowo-niemowlęcego powinien poszukiwać lekarz?
62
13-letnia pacjentka zgłasza się pod opieką rodziców na SOR z powodu bólów głowy, uczucia sztywności karku i gorączki. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. Wykonano nakłucie lędźwiowe i potwierdzono na podstawie wyniku badania płynu mózgowo-rdzeniowego, rozpoznanie wirusowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Które z wyników badania płynu mózgowo-rdzeniowego najbardziej odzwierciedla etiologię wirusową?
63
Które z napadów padaczkowych odruchowych występują u chorych z rozpoznaną młodzieńczą padaczką miokloniczną (zespołem Janza, Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)? 1) mioklonie ustno-twarzowe; 2) mioklonie wywołane złożonymi czynnościami ruchowymi lub zadaniami poznawczo-ruchowymi; 3) napady mogą być wywołane dźwiękiem; 4) napady mogą być wywołane światłem przerywanym; 5) mioklonie powiek; 6) mioklonie podniebienia; 7) mioklonie języka; 8) w JME nie występują napady odruchowe. Prawidłowa odpowiedź to:
64
U 10-letniego chłopca z epizodami długich wymiotów, podczas których nie odpowiada na pytania, obserwuje się zwrot gałek ocznych oraz zaczerwienie twarzy. Jego dotychczasowy rozwój był prawidłowy. W badaniu EEG (międzynapadowym) zarejestrowano prawidłowy zapis czynności bioelektrycznej mózgu z obecnością zespołów fala ostra-fala wolna w potylicy, których liczba zwiększa się we śnie. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest zespół:
65
Niektóre leki przeciwnapadowe mogą indukować napady padaczkowe miokloniczne i pogarszać efekty leczenia padaczki. Do tych leków nie należy: 1) karbamazepina; 2) gabapentyna; 3) lamotrygina; 4) benzodiazepiny; 5) fenytoina; 6) tiagabina; 7) wigabatryna; 8) topiramat; 9) lewetyracetam. Prawidłowa odpowiedź to:
66
Na rycinie przedstawiono przykład EEG z obecnością napadowych zmian o typie wieloiglic, iglica-fala, które pojawiły się po zamknięciu oczu u 7-letniej chorej. Jednocześnie obserwowano mioklonie powiek oraz zaburzenia świadomości. Według relacji matki takie napady występują od 2 lat. Najbardziej prawdopodobne jest rozpoznanie:
67
Na załączonej fotografii przedstawiono 3-miesięczne niemowlę, u którego rodzice zauważyli pojawienie się nieprawidłowego ustawiania gałek ocznych: ku dołowi, dziecko z trudem kierowało je ku górze, kierowało oczy w lewo, poza tym było niepokojone w czuwaniu i dłużej spało. Jak można nazwać ten objaw?
68
7-letni chłopiec został przywieziony na izbę przyjęć przez ojca z powodu podwyższonych wartości transaminaz AST 158 U/l, ALT176 U/l, CK 8023 U/l stwierdzonych w badaniach krwi zleconych przez pediatrę. Z wywiadu od ojca chłopca wiadomo, że wykluczono dystrofinopatię, a poziom transaminaz wykonany w 1. roku życia był w normie. Jaki powinien być następny krok w diagnostyce u tego chłopca?
69
Na załączonej fotografii przedstawiono wynik badania TK głowy 10-miesięcznej dziewczynki. Uwidoczniono: poszerzenie komór bocznych i III komory oraz torbiel w tylnym dole czaszki. Obraz TK najbardziej odpowiada rozpoznaniu:
70
Dominujący niedowład dystalny kończyn dolnych występuje w: 1) chorobie Charcota-Marie-Tooth; 2) zaniku rdzeniowym mięśni; 3) chorobie Pompego; 4) wariancie dystalnym CIDP; 5) miopatii centronuklearnej. Prawidłowa odpowiedź to:
71
Trzy tygodnie po infekcji górnych dróg oddechowych u 11-letniego chłopca wystąpiło drętwienie stóp, a po kilku dniach niedowład wiotki kończyn dolnych oraz obustronny niedowład obwodowy nerwu twarzowego. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
72
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące FSHD:
73
Wskaż stwierdzenie najlepiej opisujące typowe objawy dystrofii obręczowo-kończynowych (LGMD):
74
Po rozpoznaniu przewlekłej zapalnej polineuropatii demielinizacyjnej (CIDP) immunoglobuliny podskórne można bezpośrednio zastosować:
75
Do zmian aksonalnych stwierdzanych w neuropatiach zapalnych należy:
76
Do miopatii zapalnych nie należą:
77
Brak możliwości chodzenia na piętach podczas badania neurologicznego może oznaczać: 1) masywny przykurcz ścięgien Achillesa; 2) osłabienie zgięcia grzbietowego stóp; 3) osłabienie zgięcia podeszwowego stóp; 4) występuje zawsze przy chodzie kołyszącym; 5) zaburzenia równowagi w kończynach dolnych. Prawidłowa odpowiedź to:
78
Charakterystyczny sposób wstawania z pozycji leżącej lub siedzącej, obserwowany u pacjentów z osłabieniem mięśni proksymalnych polegający na podpieraniu się rękoma o uda lub kolana nazywany jest objawem:
79
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące łagodnej pląsawicy rodzinnej (Benign Hereditary Chorea, BHC):
80
Do kryteriów rozpoznania zespołu Leigha należą: 1) symetryczne, obustronne zmiany hiperintensywne w obrazach T2-zależnych w jądrach podstawy i/lub istocie białej podkorowej; 2) symetryczne, obustronne zmiany hiperintensywne w obrazach T2-zależnych w jądrach podstawy i/lub pniu mózgu; 3) podwyższone stężenie mleczanu we krwi i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) charakterystyczne objawy kliniczne, wynikające z postępującej neurodegeneracji; 5) początek objawów pomiędzy 3. a 12. miesiącem życia. Prawidłowa odpowiedź to:
81
Do objawów zespołu parkinsonowskiego nie należy:
82
Leczeniem z wyboru dystonii pierwotnej typu 5 (DYT5) jest:
83
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące dystonii pierwotnej typu 1 (DYT1):
84
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące padaczki związanej z deficytem CDKL5:
85
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące napadów prowokowanych światłem:
86
Które z jąder nie wysyła połączeń do móżdżku?
87
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące dróg korowo-rdzeniowych:
88
W jakiej lokalizacji należy spodziewać się guza w przypadku wystąpienia następujących objawów: porażenie skojarzonego spojrzenia w górę, zniesienie odruchu źrenic na światło przy zachowanej akomodacji, chlustające wymioty poranne, uniesienie tarczy nerwu II w badaniu dna oka?
89
Do najczęstszych objawów guzów mózgu u dzieci należy:
90
U 3-letniego pacjenta ze świeżo rozpoznanym guzem tylnej jamy czaszki obserwuje się nagłe bóle głowy z narastaniem objawów w postaci zaburzeń świadomości, szpilkowatych źrenic i zaburzeń oddychania trwających do kilkunastu minut i ustępujących samoistnie. Wskaż najbardziej prawdopodobny rodzaj przemieszczenia wewnątrzczaszkowego związany z opisanym prodromalnym stanem klinicznym:
91
Rodzice pacjentki z padaczką lekooporną w przebiegu zespołu Retta proszą neurologa dziecięcego o wskazanie terapii przeciwnapadowych niezależnych od standardowego leczenia padaczki. Wskaż skuteczne terapie redukujące napady padaczkowe: 1) trofinetyd; 2) octan glatirameru; 3) insulinopodobny czynnik wzrostu (IGF-1); 4) dieta ketogenna; 5) kannabinoidy. Prawidłowa odpowiedź to:
92
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące obrazu klinicznego u pacjentów z patogennymi wariantami w genach MECP2 i CDKL5: 1) najczęstsza morfologia napadów u pacjentek z zespołem Retta i w EIEE-CDKL5 to napady zgięciowe; 2) napady padaczkowe w EIEE-CDKL5 rozpoczynają się zwykle w 6 tygodniu życia i wiążą się najczęściej z lekoopornością; 3) padaczce w zespole Retta i EIEE-CDKL5 towarzyszy głęboko opóźniony rozwój psychomotoryczny; 4) w obu schorzeniach u większości chorych napady padaczkowe zwykle występują codziennie; 5) w przeciwieństwie do padaczki w EIEE-CDKL5 napady padaczkowe w zespole Retta charakteryzują się mniejszą lekoopornością. Prawidłowa odpowiedź to:
93
U pacjenta z pierwotnym niedoborem karnityny rozpoznano padaczkę z napadami nieświadomości. Wskaż optymalne leczenie padaczki w tym przypadku: 1) zwiększenie dawki L-karnityny i włączenie kwasu walproinowego; 2) lekiem I rzutu z dobrym profilem bezpieczeństwa jest lewetyracetam; 3) w przypadku lekooporności napadów padaczkowych należy rozważyć terapię ketogenną; 4) dla pacjenta z pierwotnym niedoborem karnityny wszystkie leki przeciwnapadowe są bezpieczne; 5) w przypadku nieskuteczności lewetyracetamu lekiem II rzutu powinna być lamotrygina. Prawidłowa odpowiedź to:
94
Wskaż leki przeciwwskazane w chorobach mitochondrialnych: 1) kwas walproinowy; 2) statyny i fibraty; 3) wziewne anestetyki (halotan); 4) kwas acetylosalicylowy; 5) chloramfenikol. Prawidłowa odpowiedź to:
95
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych: 1) akumulacja acylokarnityn oraz wolnych kwasów tłuszczowych wywiera działanie toksyczne w zaburzeniach oksydacji kwasów tłuszczowych; 2) screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych; 3) w zaburzeniach glikolizy i glikogenolizy objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku; 4) zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku; 5) wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia w niedoborze TFP/LCHAD nie zapobiega niektórym powikłaniom (neuropatia, retinopatia). Prawidłowa odpowiedź to:
96
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące kryteriów diagnostycznych zespołu Leigha wg Rahmana: 1) postępująca choroba neurodegeneracyjna; 2) objawy zajęcia jąder móżdżku; 3) hiperlaktatemia we krwi lub/i w płynie mózgowo-rdzeniowym; 4) obustronne zajęcie jąder podstawy w RM mózgu; 5) hepatosplenomegalia. Prawidłowa odpowiedź to:
97
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy: 1) związany jest ze współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej; 2) poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 100-200 mg/dobę; 3) może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD; 4) charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry; 5) pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hipowentylacji. Prawidłowa odpowiedź to:
98
Do zaburzeń określanych spektrum zespołu Zellwegera zalicza się:
99
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące klasterowego bólu głowy:
100
W postępowaniu profilaktycznym bólów głowy typu napięciowego podkreśla się znaczenie terapii:
101
W skład koła tętniczego mózgu (koła Willisa) nie wchodzi tętnica:
102
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakrzepicy zatok żylnych mózgowia u dzieci:
103
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Kawasaki:
104
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu MELAS: 1) w większości przypadków choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie, czasami pojawia się mutacja de novo; 2) związana jest z mutacją w genie COL3A na chromosomie 2q32; 3) w biopsji mięśnia szkieletowego, stwierdza się obecność charakterystycznych postrzępionych (szmatowatych) włókien; 4) mogą być wielorakie zmiany w narządzie wzroku; 5) mogą występować napady padaczkowe ogniskowe lub uogólnione toniczno-kloniczne. Prawidłowa odpowiedź to:
105
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące MPAN:
106
U niemowlęcia stwierdzono tetralogię Fallota, rozszczep podniebienia, okres po operacji wady serca powikłany był drgawkami, związanymi z hipokalcemią. W tym przypadku należy podejrzewać zespół:
107
U 6-letniego dziecka wystąpił udar niedokrwienny mózgu, z lokalizacją w płatach potylicznych. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono wyższe stężenie kwasu mlekowego. Neurolog wysunął podejrzenie zespołu MELAS. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnostyki tego zespołu: 1) ze względu na niski stopień heteroplazmii mutacji we krwi, bardziej wiarygodne jest badanie DNA z osadu moczu lub mięśnia szkieletowego; 2) jeśli mutacja zostanie stwierdzona u chorego dziecka, jego rodzeństwo będzie zagrożone udarem niedokrwiennym mózgu; 3) jeśli mutacja u dziecka zostanie stwierdzona, jego ojciec będzie zagrożony udarem mózgu; 4) jeśli mutacja u dziecka zostanie stwierdzona, jego matka będzie zagrożona udarem mózgu. Prawidłowa odpowiedź to:
108
Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołów miotonicznych:
109
U 15-letniego chłopca pojawiły się problemy szkolne, narastające zaburzenia koordynacji ruchowej, zdarza mu się nagle upaść w czasie śmiechu (bez utraty przytomności). W badaniu neurologicznym stwierdza się zaburzenia ruchów gałek ocznych w pionie. Wskaż najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:
110
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące padaczki Panayiotopoulosa (obecnie: samoograniczającej się padaczki z napadami wegetatywnymi): 1) wiek wystąpienia napadów pomiędzy 1. a 16. rokiem życia; 2) rozwój poznawczy z reguły prawidłowy; 3) wywiad w kierunku drgawek gorączkowych jest dodatni u 5-17% pacjentów; 4) napady padaczkowe mogą trwać kilka godzin; 5) w badaniu EEG może wystąpić zwolnienie ponapadowe. Prawidłowa odpowiedź to:
111
U dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD), poza zaburzeniami ruchu i postawy mogą współwystępować inne jeszcze dysfunkcje w zakresie rozwoju funkcji poznawczych, czucia, percepcji wzrokowej, słuchowej, zachowania oraz padaczka. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące objawów współistniejących u chorych z MPD: 1) najczęstszą patologię dotyczącą narządu wzroku u pacjentów z MPD stanowi choroba zezowa, która występuje u około 50% chorych; 2) choroba zezowa występuje u poniżej 30% chorych z MPD; 3) padaczka występuje u 30-65% chorych z MPD; 4) padaczka występuje u 10-30% chorych z MPD; 5) zaburzenia mowy występują u ponad 50% chorych z MPD. Prawidłowa odpowiedź to:
112
Jaką postać zapalenia mózgu opisują następujące cechy: lekooporna padaczka ogniskowa, postępujący niedowład połowiczy, postępujące zaburzenia funkcji poznawczych, połowiczy zanik mózgu?
113
Do neurologa zgłosiła się 7-letnia dziewczynka, u której pojawiły się we śnie napady kloniczne w obrębie rączki lewej przechodzące w napady toniczno-kloniczne. Rodzice zaobserwowali także 3-4 minutowe epizody niewyraźnej mowy ze ślinotokiem oraz napadowe kilkuminutowe zaburzenia żucia i przełykania, a także nagłe upadki na kolana bez zaburzeń świadomości (dziecko szybko wstaje po upadku). Ostatnio pojawiły się w czuwaniu napadowe epizody zaburzonego kontaktu z dzieckiem zakwalifikowane jako atypowe napady nieświadomości. Wywiad płodowy-okołoporodowy nieobciążony, rozwój psychoruchowy i umysłowy do momentu wystąpienia napadów w granicach normy. Ostatnio nauczyciele zaczęli zgłaszać pogorszenie koncentracji uwagi. W badaniu przedmiotowym dziewczynka bez odchyleń. Badanie MRI opisane jako prawidłowe. EEG międzynapadowe w czuwaniu i śnie: czynność podstawowa prawidłowa, we śnie bardzo liczne wyładowania zespołów iglica-fala w okolicach centralno-skroniowych. Badania metaboliczne (w tym profil acylokarnityn metodą tandem MS, profil kwasów organicznych w moczu metodą GC/MS) w granicach normy. Który zespół padaczkowy należy uwzględnić w pierwszej kolejności?
114
Zespół Westa jest zespołem padaczkowym heterogennym pod względem etiologii, obrazu klinicznego, rozwoju psychoruchowego i rokowania odnośnie dalszego rozwoju poznawczego i przebiegu padaczki. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące tego zespołu padaczkowego: 1) jest najczęstszym zespołem padaczkowym u dzieci w wieku niemowlęcym; 2) u podłoża najczęściej leży etiologia strukturalna; 3) napady zgięciowe mogą mieć charakter wyprostny; 4) mogą współwystępować napady ogniskowe; 5) w zapisie EEG hipsarytmia zawsze występuje jednocześnie w obu półkulach, choć może być niesymetryczna. Prawidłowa odpowiedź to:
115
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące kryteriów klinicznych rozpoznania ostrego rozsianego zapalenie mózgu i rdzenia:
116
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące opryszczkowego zapalenia mózgu u dzieci: 1) jest spowodowane powinowactwem wirusów opryszczki do neurocytów; 2) jest związane z obecnością przeciwciał przeciw glikoproteinie mieliny oligodendrocytów; 3) podstawowa terapia polega na podaży immunoglobulin nieswoistych podawanych drogą dożylną w dawce 2 g/kg; 4) w obrazie histopatologicznym stwierdza się zmiany nekrotyczne w korze mózgowej; 5) w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdza się rozszczepienie białkowo-komórkowe; 6) w badanie elektroencefalograficznym typowy zapis to wysokonapięciowa fala delta; 7) rokowanie niepomyślne, duża śmiertelność, częste trwałe następstwa; 8) występuje tylko w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Prawidłowa odpowiedź to:
117
W przypadku podejrzenia u dziecka enterowirusowego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych należy spodziewać się następującego wyniku płynu mózgowo-rdzeniowego:
118
Na SOR zgłosili się rodzice z 10-miesięcznym chłopcem, który od kilku godzin był senny, gorączkował, niechętnie pił, zwymiotował raz. Mocz oddawało rzadziej, stolce o prawidłowej konsystencji. W badaniu lekarz stwierdził temperaturę 39°C, cechy odwodnienia w stopniu umiarkowanym, bladość powłok skórnych, na plecach cztery nieregularne plamki w kolorze sinoczerwonym, o średnicy około 5 mm, nieznikające pod wpływem ucisku, ciemiączko przednie zarośnięte. Chłopiec był apatyczny. Lekarz zalecił obserwację dziecka w warunkach ambulatoryjnych, podaż paracetamolu w czopku co 4-6 godzin, nawadnianie doustne z zastosowaniem chłodnych płynów, częściej i w mniejszej objętości oraz wizytę u lekarza rodzinnego w dniu następnym. Czy postępowanie lekarza było właściwe i dlaczego?
119
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zakażeń Streptococcus pneumoniae u dzieci: 1) śmiertelność w pneumokokowym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci wynosi 4-5%; 2) bakterie odpowiadają za zapalenie płuc z bakteriemią, sepsę i ropne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, czyli inwazyjną chorobę pneumokokową; 3) inwazyjna choroba pneumokokowa występuje najczęściej u dzieci w wieku <2 lat; 4) antybiotykiem z wyboru w terapii zakażeń Streptococcus pneumoniae u dzieci jest doksycyklina; 5) u pacjentów z inwazyjną chorobą penumokokową objawem charakterystycznym jest wysypka krwotoczna; 6) szczepienie przeciwko pneumokokom znajduje się programie obowiązkowych szczepień ochronnych dla dzieci na rok 2025. Prawidłowa odpowiedź to:
120
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zapalenia mózgu z przeciwciałami przeciw receptorom NMDA: 1) występuje postępujący niedowład połowiczy; 2) w rezonansie magnetycznym ogniska niewzmacniające się po podaniu kontrastu w okolicy okołokomorowej mózgu; 3) objawy psychiatryczne występują u 77-91% pacjentów; 4) zespół paranowotworowy występuje u części pacjentów; 5) przebieg rzutowo-remisyjny; 6) terapią z wyboru jest hemisferektomia. Prawidłowa odpowiedź to: