U 6-letniego dziecka wystąpił udar niedokrwienny mózgu, z lokalizacją w płatach potylicznych. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono wyższe stężenie kwasu mlekowego. Neurolog wysunął podejrzenie zespołu MELAS. Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnostyki tego zespołu:
- ze względu na niski stopień heteroplazmii mutacji we krwi, bardziej wiarygodne jest badanie DNA z osadu moczu lub mięśnia szkieletowego;
- jeśli mutacja zostanie stwierdzona u chorego dziecka, jego rodzeństwo będzie zagrożone udarem niedokrwiennym mózgu;
- jeśli mutacja u dziecka zostanie stwierdzona, jego ojciec będzie zagrożony udarem mózgu;
- jeśli mutacja u dziecka zostanie stwierdzona, jego matka będzie zagrożona udarem mózgu.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychW MELAS wariant mitochondrialny dziedziczy się po matce, a we krwi bywa go mało, więc szuka się go w osadzie moczu lub mięśniu.
Pełne wyjaśnienie ›
MELAS jest związany z wariantem mitochondrialnego DNA, w którym heteroplazmia we krwi bywa niska, więc wiarygodniejsze jest badanie DNA z osadu moczu lub mięśnia. Wariant dziedziczy się po matce, dlatego nosicielami mogą być rodzeństwo dziecka i jego matka, a ojciec nie przekazuje mitochondrialnego DNA i nie jest zagrożony tą przyczyną udaru.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby mitochondrialne: diagnostyka genetyczna i dziedziczenie
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09