W której chorobie badanie pod kątem mutacji dynamicznej jest metodą z wyboru?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychAtaksja Friedreicha to choroba z powtórzeniami GAA, więc diagnozę stawia się, badając mutację dynamiczną.
Pełne wyjaśnienie ›
W ataksji Friedreicha najczęstszą przyczyną jest ekspansja powtórzeń GAA w pierwszym intronie genu FXN. Badanie mutacji dynamicznej jest więc metodą z wyboru, w odróżnieniu od chorób wywołanych mutacjami punktowymi.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej, CMKP, ataksje dziedziczne: ataksja Friedreicha
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09