Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące obrazu klinicznego u pacjentów z patogennymi wariantami w genach MECP2 i CDKL5:
- najczęstsza morfologia napadów u pacjentek z zespołem Retta i w EIEE-CDKL5 to napady zgięciowe;
- napady padaczkowe w EIEE-CDKL5 rozpoczynają się zwykle w 6 tygodniu życia i wiążą się najczęściej z lekoopornością;
- padaczce w zespole Retta i EIEE-CDKL5 towarzyszy głęboko opóźniony rozwój psychomotoryczny;
- w obu schorzeniach u większości chorych napady padaczkowe zwykle występują codziennie;
- w przeciwieństwie do padaczki w EIEE-CDKL5 napady padaczkowe w zespole Retta charakteryzują się mniejszą lekoopornością.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychZespół Retta i niedobór CDKL5 dają głębokie opóźnienie rozwoju, ale padaczka w CDKL5 zaczyna się wcześniej i jest bardziej lekooporna.
Pełne wyjaśnienie ›
W zespole Retta i w encefalopatii padaczkowej z niedoborem CDKL5 (EIEE-CDKL5, dziś zaburzenie z niedoboru CDKL5) występuje głębokie opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W CDKL5 napady zaczynają się bardzo wcześnie (według pytania około 6. tygodnia życia) i są zwykle lekooporne, a w zespole Retta padaczka jest zwykle mniej lekooporna. Napady zgięciowe nie są najczęstszą morfologią w obu chorobach, a napady codzienne nie dotyczą większości chorych w obu schorzeniach.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), zespół Retta i encefalopatia CDKL5: padaczka
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09