Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące diagnozowania i obrazu klinicznego miopatii metabolicznych:
- akumulacja acylokarnityn oraz wolnych kwasów tłuszczowych wywiera działanie toksyczne w zaburzeniach oksydacji kwasów tłuszczowych;
- screening selektywny jest związany z analizą MS/MS i GC/MS z materiału biologicznego pobranego podczas objawów klinicznych;
- w zaburzeniach glikolizy i glikogenolizy objawy pojawiają się w pierwszej fazie wysiłku;
- zaburzenia mitochondrialnej beta-oksydacji kwasów tłuszczowych występują zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku;
- wczesne wykrycie i wdrożenie leczenia w niedoborze TFP/LCHAD nie zapobiega niektórym powikłaniom (neuropatia, retinopatia).
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego E
wg wytycznychW miopatiach metabolicznych objawy po krótkim wysiłku sugerują zaburzenia glikolizy, a po długim wysiłku zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych.
Pełne wyjaśnienie ›
W zaburzeniach oksydacji kwasów tłuszczowych gromadzą się toksyczne acylokarnityny i wolne kwasy tłuszczowe, a objawy pojawiają się zwykle po dłuższym lub intensywnym wysiłku, a nie na jego początku. W zaburzeniach glikolizy i glikogenolizy objawy występują w pierwszej fazie wysiłku. Selektywny screening opiera się na MS/MS i GC/MS z materiału pobranego w czasie objawów, a w niedoborze TFP/LCHAD wczesne leczenie nie zapobiega niektórym powikłaniom, np. neuropatii i retinopatii.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), miopatie metaboliczne: diagnostyka i obraz kliniczny
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09