Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego deficytu biotynidazy:
- związany jest ze współwystępowaniem hiperlaktatemii i kwasicy organicznej;
- poddaje się leczeniu z wykorzystaniem biotyny w dawkach 100-200 mg/dobę;
- może przebiegać ze zmianami hiperintensywnymi w sekwencjach T2-zależnych w odcinku szyjnym rdzenia kręgowego, z obecnością prążków oligoklonalnych i podwyższeniem stężenia IgG w płynie mózgowo-rdzeniowym sugerując fenotyp NMOSD;
- charakteryzuje się występowaniem objawów dermatologicznych: osutki skórne, wypadanie włosów, łojotokowe zapalenie skóry;
- pacjent z deficytem biotynidazy może prezentować przedłużające się epizody hipowentylacji.
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychNiedobór biotynidazy leczy się biotyną, ale według klucza CEM dawka 100-200 mg/dobę z twierdzenia 2 jest zawyżona.
Pełne wyjaśnienie ›
Klucz CEM wskazuje twierdzenia 1, 3 i 4: w niedoborze biotynidazy (wielokrotny niedobór karboksylaz) występują hiperlaktatemia i kwasica organiczna oraz objawy skórne (osutka, łysienie, łojotokowe zapalenie skóry), a opisano też obraz z zajęciem rdzenia szyjnego, prążkami oligoklonalnymi i fenotypem zbliżonym do NMOSD. Twierdzenie 2 klucz uznaje za fałszywe: biotyna jest lekiem w tej chorobie, ale podana w nim dawka 100-200 mg/dobę jest według klucza zawyżona. Klucz jest niepełny względem twierdzenia 5: epizody hipowentylacji mogą występować w tej chorobie, więc twierdzenie to daje się obronić, jednak żadna z kombinacji bez twierdzenia 2 go nie zawiera, a B jest jedyną odpowiedzią bez twierdzenia fałszywego.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby metaboliczne: niedobór biotynidazy
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09