16-letni chłopiec został skierowany do kliniki okulistycznej z powodu narastającej obustronnej oftalmoplegii zewnętrznej. W badaniu dna oka stwierdzono obecność zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Ponadto w badaniu ogólnopediatrycznym zwrócono uwagę na niskorosłość, a w badaniu EKG zaburzenia przewodnictwa. Konsultujący neurolog stwierdził cechy ataksji móżdżkowej oraz zwrócił uwagę na obecność niepełnosprawności intelektualnej u pacjenta. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego D
wg wytycznychOftalmoplegia, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i blok przewodzenia u nastolatka to zespół Kearnsa-Sayre'a.
Pełne wyjaśnienie ›
Postępująca zewnętrzna oftalmoplegia, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i zaburzenia przewodzenia w EKG, z niskorosłością, ataksją móżdżkową i niepełnosprawnością intelektualną, to obraz zespołu Kearnsa-Sayre'a, choroby mitochondrialnej związanej z delecjami mtDNA, zaczynającej się przed 20. rokiem życia.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), choroby mitochondrialne u dzieci
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09