4-letni chłopiec został skierowany na oddział neurologii dziecięcej z powodu narastającego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. W badaniu przedmiotowym stwierdza się pogrubione rysy twarzy, makrocefalię, powiększenie wątroby i śledziony, sztywność stawową, grudkowate zmiany skórne na ramionach i plecach. Rogówki są przejrzyste. Wywiad rodzinny ujawnia, że brat matki zmarł w dzieciństwie z nieustalonych przyczyn neurologicznych. Które badanie diagnostyczne jest kluczowe dla potwierdzenia rozpoznania?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego B
wg wytycznychPrzejrzyste rogówki i dziedziczenie sprzężone z X odróżniają zespół Huntera od Hurler, a potwierdza go aktywność sulfatazy iduronianu.
Pełne wyjaśnienie ›
Pogrubione rysy twarzy, makrocefalia, powiększenie wątroby i śledziony, sztywność stawów i grudkowate zmiany skórne przy przejrzystych rogówkach oraz zgon brata matki w dzieciństwie sugerują mukopolisacharydozę typu II (zespół Huntera), dziedziczoną w sposób sprzężony z chromosomem X. Rozpoznanie potwierdza oznaczenie aktywności sulfatazy iduronianu w surowicy lub leukocytach.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), mukopolisacharydozy i choroby lizosomalne
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09