Noworodek płci męskiej, urodzony o czasie, z prawidłową masą urodzeniową, karmiony piersią, w 3. dobie życia staje się apatyczny, odmawia ssania oraz prezentuje postępujące zaburzenia świadomości. Obserwuje się wzmożone napięcie mięśniowe i ruchy przypominające "jazdę na rowerze". Personel pielęgniarski zwraca uwagę na nietypowy, słodki zapach moczu i potu dziecka, przypominający karmelizowany cukier lub przyprawę Maggi. W badaniu gazometrycznym zaznaczone cechy kwasicy metabolicznej. Które badanie metaboliczne jest najbardziej swoiste dla potwierdzenia rozpoznania?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychZapach karmelu lub Maggi u noworodka z encefalopatią to choroba syropu klonowego, którą potwierdzają podwyższone leucyna i walina.
Pełne wyjaśnienie ›
Słodki zapach moczu i potu (karmel, przyprawa Maggi), apatia, wzmożone napięcie z ruchami roweru i kwasica metaboliczna w 3. dobie życia to klasyczny obraz choroby syropu klonowego (MSUD). Najswoistszym badaniem jest ocena aminokwasów metodą MS/MS lub aminoacydogram osocza z podwyższonym stężeniem leucyny i waliny.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), wrodzone wady metabolizmu u noworodka
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09