18-miesięczne dziecko, wcześniej rozwijające się prawidłowo, od 3 miesięcy prezentuje postępujący regres psychoruchowy. Rodzice zauważyli, że dziecko przestało chodzić, stało się drażliwe, ma trudności z utrzymaniem pozycji siedzącej. W badaniu neurologicznym stwierdza się wiotkość tułowia, spastyczność kończyn dolnych oraz osłabione odruchy głębokie. Badanie dna oka wykazuje zanik nerwów wzrokowych. W badaniu RM mózgu uwidoczniono symetryczną demielinizację istoty białej okołokomorowo z oszczędzeniem włókien podkorowych "U". Badanie przewodnictwa nerwowego wykazało znaczne zwolnienie szybkości przewodzenia. Która z cech klinicznych lub laboratoryjnych najbardziej przemawia przeciwko rozpoznaniu leukodystrofii metachromatycznej?
Pokaż Klucz CEM bez odpowiadania
Wyjaśnienie mówi, dlaczego poprawna odpowiedź jest poprawna, dlaczego każda z pozostałych nie jest, i podaje źródło z kanonu CEM z datą wytycznych — razem ze znacznikiem, kto je zweryfikował.
Treść pytania, wszystkie odpowiedzi, Klucz CEM, uwagi zgłoszone na stronie CEM i statystykę zdających masz bez opłat — teraz i po wygaśnięciu dostępu.
Co daje pełny dostępDlaczego C
wg wytycznychMakrocefalia przemawia przeciwko MLD, a raczej za chorobą Canavan lub Alexandra.
Pełne wyjaśnienie ›
W leukodystrofii metachromatycznej (MLD) o początku późnoniemowlęcym typowe są regres, hipotonia z narastającą spastycznością, neuropatia obwodowa z wolnym przewodzeniem, podwyższone białko w płynie mózgowo-rdzeniowym, zanik nerwów wzrokowych i demielinizacja okołokomorowa z początkowo oszczędzonymi włóknami podkorowymi U. Makrocefalia nie jest cechą MLD (występuje w chorobie Canavan i Alexandra), a wczesne zajęcie włókien U przemawia przeciw MLD.
Dlaczego nieProgram specjalizacji w dziedzinie neurologii dziecięcej (CMKP), leukodystrofie
Draft: claude-sonnet-5-5 2026-10-09